MDS, sindromun xarakterik xüsusiyyəti olan lissensefalidən məsul olan 17-ci xromosomda geninin itkisi ilə əlaqəli sindromdur. 17-ci xromosom bölgəsində başqa bir gen olan YWHAE-nin itirilməsi Miller-Diker sindromlu xəstələrdə lissensefalinin şiddətini artırır. Uzaq bölgədəki əlavə genlərin Miler-Diker sindromunun müxtəlif xüsusiyyətlərinə töhfə vermə ehtimalı böyükdür. Reproduktiv hüceyrələrin əmələ gəlməsi zamanı və ya fetusun inkişafının əvvəllərində və ya xromosom translokasiya adlanan ailənin xromosomal yenidən təşkili nəticəsində təsadüfi bir hadisə ola bilər. Vaxtların 20%-dən azında miras autosomal dominant şəkildə baş verir. Valideyn ümumiyyətlə əziyyət çəkmir, ancaq genetik maddənin alınmadığı və ya itirilmədiyi balanslı translokasiya adlanan xüsusi bir xromosom yenidən quruluşu daşıyır. Balanslaşdırılmış translokasiyalı MDS daşıyıcılarında səbəbsiz olaraq fetus itkisi halları artmış ola bilər, əks halda onlar asemptomatik ola bilər. Bununla birlikdə, yeni nəslə ötürüldükləri üçün balanssızlaşa da bilərlər. Miller-Dicker sindromu ümumiyyətlə miras qalmır. Silinmə hadisəsi təsadüfi olaraq gametogenez zamanı (yumurta və ya sperma istehsalı) və ya fetusun inkişafının əvvəlində baş verir. Bu səbəbdən ailələrində ümumiyyətlə xəstəlik tarixi yoxdur.

Xəstəlik in situ hibridləşdirmə (FISH), LIS1-də mikrodeletion testi kimi sitogenetik üsullarla diaqnoz edilə bilər.

Prenatal ultrasəs müayinəsi MDS olan bir fetusda beyin anormalliklərinin erkən aşkarlanmasını görmək üçün istifadə edilə bilər. Doğuş zamanı körpədə üz dismorfizmi ola bilər. Gənc uşaqlar, təsirləndikdə, qidalanma problemlərindən, şiddətli zəka geriliyindən, inkişafın ləngiməsindən və tutmalardan əziyyət çəkə bilərlər. MRT, lissensefaliya adlanan “hamar beyin” görüntüsünü aşkar edərək uşaqlarda bu sindromun erkən aşkarlanmasını asanlaşdıra bilər. Bu sindromlu uşaqlar nadir və dismorfik üz xüsusiyyətlərinin üstünlük təşkil etdiyi üçün diaqnoz qoyulmayabilir. Sindrom daha ümumi sindromlara bənzər ümumi xarici xüsusiyyətlərə (fenotip) malikdir. Müvafiq bir ailə tarixçəsi olmaması diaqnozu gecikdirə bilər. FDNA, öz növbəsində bir genetikə göstərildikdə, düzgün tibbi diaqnoz qoyulmasına kömək edə biləcək bu fərqli xüsusiyyətləri tapmaq şansını artıran bir xidmət təqdim edir. Bir cütün MDS olan bir uşağı varsa, gələcək hamiləlik üçün prenatal müayinə təklif oluna bilər. Bu seçim, valideynlərindən birinin balanslı bir xromosom yenidən qurulmasına sahib olduğu MDS olan ailələrin 20%-si üçün xüsusilə vacibdir. Bu cütlüklərdə MDS olan başqa bir uşağın olması riski xromosomların yenidən qurulmasının spesifik növündən asılıdır və 25-33% arasında ola bilər. Hər iki valideyndə normal xromosomları olan ailələr üçün MDS olan başqa bir uşağın doğulması riski azdır ( 1% və ya daha az). Hamiləliyin başlanğıcında xromosom tədqiqatlar üçün inkişaf etməkdə olan embriondan kiçik bir hüceyrə nümunəsi almaq üçün xorionik villus nümunəsi (CVS) və ya amniosentez istifadə edilə bilər. Ultrasəs ilə erkən prenatal diaqnoz etibarlı deyil, çünki beyin hamiləliyin sonuna qədər hamar qalır. Prenatal testi nəzərdən keçirən cütlüklər bu tip testlərin risklərini və faydalarını bir genetik məsləhətçi ilə müzakirə etməlidirlər.

Birinə Miller-Dicker sindromu diaqnozu qoyulduqda, beyin ümumiyyətlə kəskin formada anormal olur. Yalnız bir neçə dayaz cırtlıq və sığ Slvian çatlaqları görünür; bu ox saatında bir qum saatı və ya rəqəm səkkiz formasını alır. MDS olmayan bir şəxs üçün qalınlıq və ölçü 3-4 mm-dir. MDS köməyi ilə insanın beyin qabığı 12-20 mm-dir.

MDS-nin müalicəsi hələ olmasa da, vəziyyətlə əlaqəli bir çox komplikasiyalar müalicə edilə bilər və funksional pozğunluğu dəstəkləmək və ya kompensasiya etmək üçün çox şey edilə bilər. Semptomların müxtəlifliyinə görə fərqli mütəxəssislərə müraciət etmək və müxtəlif müayinələrdən keçmək lazım ola bilər :

• İnkişafın qiymətləndirilməsi
• Kardioloqlar tərəfindən qiymətləndirmə
• Otolaringologiya
• Nöbet müalicəsi
• Uroloji müayinə
• Təsirə məruz qalan uşağı olan valideynlər başqa bir hamiləlik planlaşdırırsa, genetik məsləhətləşmədə balanslı xromosomal translokasiya istisna edilməlidir, buna görə təsirlənmiş uşağı olan valideynlər genetik məsləhətçini ziyarət etməlidirlər.

Bu vəziyyət olduqca nadirdir və müalicə azdır.

Bu vəziyyətdə olan insanların çoxu uşaqlıqdan sonra sağ qalmaz. MDS olan insanlar ümumiyyətlə körpəlikdə ölürlər və bu səbəbdən də MDS-i çoxaldıb nəsillərinə ötürə biləcəyi yaşa çatmırlar. Daha dəqiq MRI diaqnostikası və qastrostomi (qidalanma boruları), emiş maşınları, antikonvulsantlar, traxeostomiya və axıdma müalicəsi daxil olmaqla tibbi prosedurlarla təkmilləşdirilmiş simptom idarəçiliyi ilə daha çox uşaq yetkinlik yaşına çatır və daha yaxşı bir həyat keyfiyyətinə sahibdirlər. Bacarıqları və əsas güc inkişafı fiziki müalicə ilə yaxşılaşdırıla bilər, ancaq vəziyyət vəziyyətin şiddəti ilə məhdudlaşır. Bəzi körpələr otura, sürünə bilər və ya bir neçə sadə söz danışa bilər, lakin əksəriyyəti inkişafda ciddi geriləmələrə malikdir və ömür boyu körpənin səviyyəsində qalırlar. Sətəlcəm hər yaşda ən çox görülən ölüm səbəbidir, əksər hallarda bir neçə hadisədən sonra tənəffüs funksiyasının azalması ilə nəticələnir.

Miller-Diker, 100.000-də birdən az insanda olur və bütün yarışlarda ola bilər. Bu statistika nəzərə alınmaqla, dünyada təxminən 75.000 insanın MDS-dən təsirləndiyi qənaətinə gəlmək olar.

MDS, 1960-cı illərdə bu vəziyyəti müstəqil olaraq izah edən iki həkim James K. Miller və H. Dicker adına verildi. MDS-nin əlamətləri beynin xarici qatının, beyin qabığının, qeyri-adi dərəcədə qalın olduğu və normal qarışıqların (qarışıqların) olmaması olan bir vəziyyət olan lisensefalidir. Beynin bəzi bölgələrində qarışıqlar daha kiçikdir, ancaq adi haldan daha genişdir . Ümumiyyətlə hamiləliyin üçüncü və dördüncü aylarında körpənin beyin hüceyrələri çoxalır və beyin səthinə doğru hərəkət edərək korteks əmələ gətirir. Lissensefaliyaya sinir hüceyrələrinin miqrasiyasının pozulması səbəb olur. MDS-yə tez-tez Miller-Diker lisensefali deyilir.

J.K. Miller bu xəstəliyi təsvir etdi və 1969-cu ildə H. Diker, beynin xaricində bir neçə qüsur meydana gəldiyi üçün lisensefaliya sindromunu da adlandırması lazım olduğunu vurğuladı. MDS ilk dəfə təsvir edildikdə, genetikçilər bunun otozomal resessiv bir miras rejimini izlədiyini qəbul etdilər. 1990-cı illərin əvvəllərində Miller-Dicker sindromlu (qismən silinmə) bir neçə xəstədə 17-ci xromosomun (17p13.3) kiçik bir hissəsinin itkin olduğu aşkar edildi.