Xromosom termini ilk dəfə 1888-ci ildə V. Valdeyer təkilf etmişdir. Xromosomlar mitotik bölünmə prosesində əsas boyalarla intensiv boyanma qabiliyyətinə malikdir. İlk dəfə 1848-ci ildə alman botaniki V. Qofmeyster tradeskansiya tozcuqlarının ana hüceyrələrini tədqiq edərkən xromosomları müşahidə etmişdir.

Xromosomların daha müfəssəl öyrənilməsi və təsviri mitoz bölünmənin kəşfi ilə əlaqədardır.

İnsan xromosomlarının tədqiqi F. Flemminqin (1882) elmi tədqiqatlarından başlamışdır. Belə ki, o gözün buynuz qişasında mitozu öyrənərkən xromatid cisimciklərini aşkara çıxarmışdır. Sonralar, insan xromosomlarının sayı, ölçüsü və morfoloji xüsusiyyətləri Vinivarter, T.Paynter, A.Q.Andres, M. S. Navaşin və b. tərəfindən öyrənilmişdir.

Həm klassik, həm də müasir tədqiqat üsullarının (elektron mikroskopu, sitofotometriya, radioavtoqrafiya və s.) tətbiqi sayəsində xromosomların morfologiyasının və hüceyrənin bölünməsi zamanı davranışının dərindən öyrənilməsi göstərdi ki, onlar genetik cəhətdən mürəkkəb, universal irsi vahidlər olub viruslarda, bitkilərdə və heyvanlarda təsadüf edilir.

Bitki və heyvan hüceyrəsi xromosomlarını öyrənmək üçün hüceyrələri intensiv bölünən toxumalardan hazırlanmış daimi və müvəqqəti preparatlardan istifadə edilir. Xromosomların öyrənilməsi üçün mitoz və meyoz bölünmələrin metafaza və ya anafaza mərhələləri daha əlverişlidir. Xromosomları aşkara çıxarmaq üçün müxtəlif toxuma kulturası üsullarından istifadə olunur. Burada məqsəd, mitozun, yaxud meyozun metafaza mərhələsində daha çox hüceyrə toplamaqdır.

Məsələn, hüceyrə bölünməsinin metafaza mərhələsində ləngitmək üçün toxuma kulturasının axromatin iy tellərini qıran və ya hərəkətini zəiflədən müxtəlif maddələr-kolxisin, vinblastin, vinkristin, yaxud kolsemid məhlulu əlavə edirlər.

Metafaza mərhələsində olan mitotik hüceyrələri toplamağın digər üsulu Stabbfild üsuludur. Həmin üsulun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, metafaza mərhələsində olan qabın divarlarına, digər bölünmə mərhələlərindəki hüceyrələrə nisbətən zəif yapışır. Toxuma kulturasına hüceyrələrin şüşə ilə təmasını azaldan maddələr, məsələn, soyuq tripsin, yaxud versen qatılıqda metafaza hüceyrələrinin çıxımı 80%-dək artır.

Hüceyrədən xromosomlar ayırmağın növbəti mərhələsi hüceyrə qılafının dağıdılması, xromosomların sitoplazmada bərabər paylanması və sonrakı təmizlənməsidir. Hüceyrələri hipotonik məhlula saldıqda onların qılafı dağılır.

Mutasiyalar nukleotidlər üzərində ola bildiyi kimi, xromosomlarda da meydana gələ bilir. Bir az da bunlara nümunələr verək:

• Xromosom böyütmələri (amplifications): Bəzi hallarda DNT kopyalanır, lakin hüceyrə bölünməsi reallaşmır. Bütov genomda meydana gəlirsə çoxxromosomluluq (polyploidy) olaraq adlandırılan bu vəziyyətdə, hüceyrə içərisindəki gen miqdarı qatlanmış və bu səbəbdən çıxarılan hər kimyəvi maddənin miqdarı artmış olur. Çox vaxt bu vəziyyətlər hüceyrənin funksiyasının pozulmasına səbəb olsa da, nəticələri əvvəldən təxmin edilə bilinmir.
• Xromosom silinmələri: Bu vəziyyətdə, xromosom üzərindəki nəhəng bölgələr xromosomdan qoparaq silinirlər. Bu da çox vaxt hüceyrənin funksiyasını pozarkən, bəzən də ölümcül olmadığı üçün müxtəlifliyə səbəb ola bilər.