Xarici görünüşü ilə XX erkəkləri üç kateqoriyaya bölmək olar:

• normal daxili və xarici cinsiyyət orqanı olan kişilər,
• xarici qeyri-müəyyənliyi olan kişilər və
• daxili və xarici cinsiyyət orqanları olmayan kişilər (həqiqi hermafroditlər də deyilir)

.

Xarici cinsiyyət orqanlarındakı qeyri-müəyyənlik arasında hipospadiya, mikropenis və klitoromeqaliya ola bilər. Ümumiyyətlə, XX kişilərin görünüşü XY kişilərdən boy və çəki baxımından kiçik olmaları ilə fərqlənir. XX kişilərin əksəriyyətində XY kişilərlə müqayisədə kiçik testislər və enməmiş xayaların sayı artmışdır. Bəzi XX kişilərdə bədən tükü azdı. Bu vəziyyətdə olan insanlar bəzən müxtəlif dərəcədə jinekomastiya ilə qadın xüsusiyyətlərinə sahibdirlər, lakin qarın içi Mueller toxuması yoxdur. Oklahoma Universiteti Tibbi Elm Mərkəzlərində aparılan araşdırmalara görə, XX kişilər qadın xüsusiyyətlərini nümayiş etdirsələr də, davranışları ümumiyyətlə mədəniyyətlərindəki kişiliyi təmsil edir.

Ümumiyyətlə xayaları kiçikdir və enməmiş xayalar (kriptorxidizm) və ya penisin alt tərəfindəki sidik kanalının açılması (hipospadialar) kimi anormallıqlara da sahib ola bilərlər. Az sayda xəstədə xarici cinsiyyət orqanları açıq şəkildə kişi və ya qadın görünmür (birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları). Təsirə məruz qalan uşaqlar ümumiyyətlə oğlan kimi böyüdülür və daha çox kişi cinsi şəxsiyyətə sahibdirlər .

Kişi XX sindromlu kişilərdə kişi fenotipinin inkişaf dərəcəsi, SRY-pozitiv fərdlər arasında belə dəyişir . Tamamilə kişi fenotipi ümumiyyətlə SRY geninin iştirakı ilə inkişaf edir, lakin bəzi hallarda SRY geninin olması daxili və ya xarici cinsiyyət orqanlarının qeyri-müəyyənliyinə səbəb ola bilər . Normal XX dişilərdə X xromosomunun bir nüsxəsi səssiz qaldığı müddətdə X inaktivasiya edilir. XX kişilərdəki X inaktivasiyasının, SRY-pozitiv XX kişilərdə görülən cinsiyyətin qeyri-müəyyənliyini və natamam kişiləşməsini izah edə biləcəyinə inanılır. SRY geni olan X xromosomu, 90 % hallarda aktiv X xromosomu olaraq seçilir ki, bu da SRY pozitiv XX kişilərdə tez-tez müşahidə olunan tam kişi fenotipini izah edir. Qalan 10%-da X inaktivasiya SRY geninin bir hissəsinə qədər uzanır və bu da natamam kişiləşməyə səbəb olur.

SRY mənfi XX kişilərin kişiləşdirilməsi hansı genlərin mutasiyaya malik olmasından və bu mutasiyaların inkişafın hansı mərhələsində baş verməsindən asılıdır.

Kişilərin bədənindəki hər diploid hüceyrədə ümumiyyətlə bir X xromosom və bir Y xromosom olur. Qadınlarda ümumiyyətlə iki X xromosom var. SRY pozitiv XX kişilərində biri Y xromosomundan genetik material (SRY geni) olan iki X xromosomu var; bu gen, qadınlara xas olan xromosomların olmasına baxmayaraq bir kişi fenotipi inkişaf etdirməsinə səbəb olur. Bununla birlikdə, bəzi XX kişilərdə SRY geni yoxdur (SRY mənfi) və kişi fenotipinə otozomlardan birində fərqli bir gen səbəb ola bilər.

Y xromosomunda tez-tez rast gəlinən SRY geni, cinsiyyətin təyin olunmasında mühüm rol oynayır və testis inkişafına başlayır. XX kişinin təxminən yüzdə 80-də SRY geni X xromosomlarından birində mövcuddur.

Vəziyyət, xromosomlar arasında qeyri-adi bir genetik material mübadiləsi (translokasiya) nəticəsində yaranır. Bu mübadilə təsirlənmiş şəxsin atasında sperma istehsalı zamanı təsadüfi bir hadisə olaraq meydana gəlir. Y xromosomunun ucu SRY genini ehtiva edir və rekombinasiya zamanı SRY geninin X xromosomunun bir hissəsi olduğu bir translokasiya baş verir. Bir fetus, SRY genini daşıyan X xromosomlu bir sperma tərəfindən təsəvvür edilərsə, Y xromosomunun olmamasına baxmayaraq bir kişi olaraq inkişaf edəcəkdir. Vəziyyətin bu formasına cinsi inkişafın SRY-pozitiv 46, XX testikulyar pozğunluğu deyilir.

46 XX testisin inkişaf pozğunluğu olan insanların təxminən yüzdə 20-si SRY geninə sahib deyil. Vəziyyətin bu forması SRY-mənfi 46, XX testikulyar cinsi inkişaf pozğunluğu adlanır. Bu fərdlərdəki pozğunluğun səbəbi tez-tez bilinmir, baxmayaraq ki, digər genləri təsir edən dəyişikliklər müəyyən edilmişdir. Xayaların cinsi inkişafında SRY-mənfi 46, XX pozuqluğu olan şəxslərdə cinsi orqanlarında SRY-pozitivinə nisbətən daha çox ehtimal olunur .

Bu vəziyyətin dəqiq səbəbi bilinmir, ancaq SOX9 genindəki mutasiyaların bu sindroma səbəb ola biləcəyi iddia edildi, çünki SOX9 inkişaf zamanı testikulyar fərqlənmədə rol oynayır. Başqa bir ehtimal səbəbi, nüvə reseptorunu kodlayan DAX1 genindəki mutasiyalardır. DAX1, kişiləşən genləri boğur; bu səbəbdən DAX1 funksiyasının itkisi varsa, XX şəxs testis inkişaf edə bilər.

Xəstənin birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları üçün qiymətləndirildiyi hallarda, kişilərdə və ya qadınlarda daxili cinsiyyət orqanlarının varlığını təyin etmək üçün kəşfiyyat əməliyyatı istifadə edilə bilər. Göstəricilər qasıq kanalına enməyən iki xaya daxildir, baxmayaraq ki, bu, XX erkək azlıqda və Müller toxumasının olmamasıdır . Xarici göstəricilərə kilo itkisi və kiçik xayalar daxildir.

Standart karotip, qismən və ya tam kişi fenotipi olan bir insanın XX genotip olduğunu sitogenetik olaraq təyin etmək üçün doldurula bilər.

XX kişi sperma istehsal edə bilmədiyi üçün sonsuzdur və hazırda bu sonsuzluğun müalicəsi yoxdur . Cinsiyyət orqanlarındakı qeyri-müəyyənlik, müalicənin tibbi baxımdan zəruri olmamasına baxmayaraq, hormon terapiyası, cərrahiyyə və ya hər ikisi ilə müalicə edilə bilər. XX kişi dəyişkən bir təzahür olduğundan, müalicənin spesifikliyi də çox dəyişir. Bəzi hallarda, qadın cinsiyyət orqanlarının bir hissəsini və ya hamısını çıxarmaq üçün gonadal əməliyyat edilə bilər. Bunun ardınca insanın daha erkək görünməsi üçün plastik və rekonstruktiv əməliyyat aparıla bilər. Əksinə, bir insan daha qadın olmaq istəyə bilər və birmənalı olmayan cinsiyyət orqanlarının daha qadın görünməsi üçün qadınlaşdırıcı genitoplastika edilə bilər. Hormon terapiyası insanın daha çox kişi və ya qadın kimi görünməsinə də kömək edə bilər.

Yetkinlik dövründə, ən çox təsirlənən insanlar, üz tükləri və səsin azalması (kişiləşmə) kimi ikincil kişi cinsi xüsusiyyətlərinin inkişafına səbəb olmaq üçün kişi cinsi hormonu testosteronla müalicə tələb edirlər. Hormon müalicəsi də məmə böyüməsinin (jinekomastiya) qarşısını almağa kömək edə bilər. Bu vəziyyətdə olan yetkinlər ümumiyyətlə kişilərin orta boyundan qısadır və övlad sahibi ola bilmirlər .

2010-cu il tarixinə görə yalnız 200 hadisə bildirildi — hər 20–30.000 kişidən birinin 46, XX karotipi olduğu təxmin edilir.