Ən ümumi xüsusiyyətlərə fərqli bir kraniofasiyal fenotip (mikrosefali, mikrognatiya, qısa yiv, çıxıntılı glabella, oküler hipertelorizm, displastik qulaq və periaurikulyar işarələr), böyümə məhdudluğu, zəka geriliyi, əzələ hipotenziyası, tutmalar və anadangəlmə ürək qüsurları daxildir. Daha az yayılmış xüsusiyyətlərə hipospadiya, iris koloboması, böyrək anomaliyaları və karlıq daxildir. Antikor çatışmazlıqları, ümumi dəyişkən immun çatışmazlığı və IgA çatışmazlığı da daxil olmaqla yaygındır. T hüceyrəsinin toxunulmazlığı normaldır.

Volf Xirşxor sindromu, xüsusilə WHSCR1 və WHSCR2 bölgələrində xromosom 4 qısa qolunun HSA 4p16. zolağında silinmə nəticəsində yaranan mikrodeletion sindromdur.

Vaxtların təxminən 87% -i silinmələrdir, təxminən 13% -i xromosom translokasiyası olan bir valideyndən miras alınmışdır. Ailə yoluxması halında, anadan ötürülmə tezliyi 2-dən çoxdur: hallarının 80%-i ata tərəfdəndir.

Simptomların şiddəti və aşkar fenotip, çıxarılan genetik materialın miqdarından asılı olaraq fərqlənir. Fenotip təyini üçün kritik bölgə 4p16.3-dür və tez-tez genetik test və yerində hibridləşdirmə (FISH) ilə aşkar edilə bilər. Təsirə məruz qalan ailələrə genetik analiz və genetik məsləhət təklif olunur.

İlkin diaqnoz doğuşdan sonra fərqli bir kraniofasiyal fenotipə əsaslanır. WHS diaqnozu WHSCR-də bir silinmənin aşkarlanması ilə təsdiqlənir. Xromosom mikroçipi və sitogenetik analiz. Balıq tədqiqatı üçün D4S96 və ya D4Z1 (Wolf-Hirschhorn bölgəsi, Vysis, Inc) xromosomunun 4p16.3 bandına xas bir prob mövcuddur. Xəstəlik fizioloji, zehni və psixomotor inkişafın ləngiməsi ilə xarakterizə olunur. Ayrıca, əksər hallarda ciddi ürək və böyrək qüsurları meydana gələ bilər. Yenidoğulmuşlarda normal hamiləlik müddəti ilə kiçik çəki (2 kq-a qədər). Xarici əlamətlərə aşağıdakılar aid ola bilər: Orta dərəcədə mikrosefali, hipertelorizm, burun korakoidi, çıxıntılı qabella, anormal qulaqcıqlar, tez-tez preaurikulyar qırışlar, hipospadialar, əzələ hipotoniyası, xarici qıcıqlanmaya reaksiya əhəmiyyətli dərəcədə azalır, epilepsiya xəstələrin 90% -də baş verir və tez-tez gedir. Demək olar ki, hər kəsdə epilepsiya müalicəsi üçün valproeno ehtiva edən dərmanların kontrendikasiya olunduğu mitokondrial disfunksiya var. Xəstələrin toxunulmazlığı çox zəifdir, hətta bronxit ölümcül ola bilər. Üst dodaq və damağın tez-tez yarıqları, ayaqların və əllərin deformasiyaları, göz bəbəyi anomaliyaları, epikantus və köşeleri sallanan kiçik bir ağız. Aurikullar ümumiyyətlə çıxıntılı və böyükdür (əsasən skafoid və üçbucaqlı çuxurun böyüməsi səbəbindən), antigus hipoplastikdir, lob deyilmir. Aurikulun qarşısında tez-tez şaquli dəri kıvrımları var. Bəzi hallarda ayaqlar kəskin şəkildə deformasiyaya uğrayır. Klub ayağı, düz valgus ayağı, qaçırılan ayaq və digər deformasiyalar təsvir edilmişdir. Dərinin hemangiyomları tez-tez müşahidə olunur, ümumiyyətlə düz, kiçik ölçülü, üzündə lokalizə olunur .

Volf Xirşxor sindromu minimum doğum nisbəti 50.000-dən 1-ə bərabərdir.

Ilk dəfə 1961-ci ildə Avstriyalı Amerikalı pediatr Kurt Hirschorn və həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.

Bundan sonra, sindrom Alman genetikçisi Ulriç Volf və həmkarlarının nəşrlərindən, xüsusən Alman elmi jurnalında Humangenetikdəki məqalələrindən sonra bütün dünyanın diqqətini çəkdi .