Leş-Nihan ilə resessiv ötürülən irsi xəstəlikdir. Sindrom zamanı sərbəst purin əsaslarından purin nukleotidlərinin sintezi pozulur, nəticədə bu birləşmələrin de novo sintezi həddindən artıq sürətlənir, orqanizmdə sidik turşusu duzlarının miqdarı artır.

Leş-Nihan sindromu zamanı müşahidə edilən psixi dəyişikliklərin meхanizmi isə aydın deyil. Ola bilər ki, beyində maddələr mübadiləsinin normal gedişi üçün sərbəst azot əsaslarından İMF və QMF-in sintez edilməsinin xüsusi əhəmiyyəti vardır. Normal halda beyində hipoksantin-quaninfosforiboziltransferaza fermentinin fəallığının yüksək olması bu fikri sübut edir.

Purin nukleotidlərinin sintezinin artması orqanizmdə normal haldakına nisbətən 3–6 dəfə artıq sidik turşusu duzları əmələ gəlir. Bu isə həyatın ilk illərində podaqra əlamətlərinin və böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə (), eyni zamanda hiperurikemiyaya səbəb olur.

Xəstəlik zamanı müşahidə olunan hallardan biri xəstələrin öz bədənlərinə xəsarət yetirməyə meyilli olmasından ibarətdir. Xəstələr 2–3 yaşında olarkən barmaqlarını və dodaqlarını dişləməyə başlayırlar. Bundan əlavə, xəstələrdə onları əhatə edən şəxslərə qarşı aqressivlik, ağıl zəifliyi, qıcolma tutmaları və müşahidə edilir.

Xəstəlik əksər hallarda kişilərdə rast gəlinir, böyümə və cinsi yetkinlik gecikir, əsasən, xayaların kiçilməsi və ya atrofiyası müşahidə olunur. Leş-Nihan sindromu qadınlarda kişilərə nisbətən az rast gəlinməklə yanaşı, həm də daha yüngül əlamətlərlə müşayiət olunur. Qadınlarda xəstəlik nəticəsində əksər hallarda podaqradan başqa əlamət görülmür.