Genetik epidemiologiya termininin istifadəsi 1980 -ci illərin ortalarında yeni bir elmi sahə olaraq ortaya çıxdı. Rəsmi dildə desək, genetik epidemiologiya, sahənin qabaqcıllarından olan Nevton Morton tərəfindən qohum qruplarında xəstəliyin etiologiyasi, yayılması və idarə edilməsi və populyasiyalarda xəstəliyin irsi səbəbləri ilə məşğul olan bir elm olaraq təyin edilmişdir. Həm molekulyar epidemiologiya, həm də statistik genetika ilə yaxından əlaqəlidir, lakin bu üst -üstə düşən sahələrin hər birinin fərqli vurğuları, cəmiyyətləri və jurnalları var .

Sahənin bir tərifi, genetik epidemiologiyanı hər hansı bir genetik əsası anlamaq üçün xüsusiyyətlərin ailəvi paylanmasının təhlili ilə məşğul olan elmi bir intizam olaraq təyin edən davranış genetikası ilə yaxından əlaqədardır. Genetik və ətraf mühit faktorları və insanlarda müxtəlif xəstəliklər və xüsusiyyətlər meydana gətirmək üçün necə qarşılıqlı əlaqədə olduqları tərif qəbul edir: "Genetik epidemiologiya, qohum qruplarında xəstəliyin və populyasiyalarda xəstəliyin irsi səbəblərinin etiologiyası, yayılması və nəzarətinin öyrənilməsidir."

Eramızdan əvvəl IV əsrdə Hippokrat "Havalarda, Sularda və Yerlərdə" adlı yazısında davranış və ətraf mühit kimi faktorların xəstəliklərdə rol oynaya biləcəyini irəli sürmüşdü. Epidemiologiya, 1662 -ci ildə ölüm nisbətlərində rol oynadığını düşündüyü müxtəlif faktorları cədvəlləşdirərək statistik bir yanaşma istifadə edərək Londonda ölümü ölçməyə çalışan John Qrauntun işi ilə daha sistemli bir mərhələyə qədəm qoydu . John Snov epidemiologiyanın atası hesab olunur və xəstəliyin səbəbini, xüsusən də 1854 -cü ildə Londonda vəba epidemiyalarını aşkar etmək və hədəf almaq üçün statistikadan istifadə edən ilk adamdır. Xolera hadisələrini araşdırdı və çirklənmiş su quyuları olduğu vəba xəstəliyinin ən çox ehtimal olunan səbəbini müəyyən edən bir xəritəyə qoydu .

Müasir genetika Qreqor Mendelin yaradıcılığının təməlində başladı. Bu geniş yayılandan sonra bütün heyvan aləmində irsi araşdırmalarda bir inqilaba səbəb oldu . Genetik ötürülmə və xüsusiyyətlər üzərində nəzarət göstərən tədqiqatlarla, gen varyasyonunun xəstəliyə təsir etdiyi göstərildiyindən, 20 -ci əsrdə sürətlənən xəstəliyə təsir edən faktorların miqdarı üzərində iş başladı. İkinci Dünya Müharibəsindən sonrakı dövr, sahənin ən böyük irəliləyişini gördü, Nevton Morton kimi elm adamları, bu gün məlum olduğu kimi, genetik epidemiologiya sahəsini formalaşdırmağa kömək etdi, müasir genetikanın xəstəliyin statistik tədqiqatına tətbiqi. Framinqham Heart Studu kimi genişmiqyaslı epidemioloji tədqiqatların qurulması.

1960-1970 -ci illərdə epidemiologiya təbii olaraq meydana gələn çiçək xəstəliyinin dünya miqyasında məhv edilməsi strategiyalarında rol oynadı. Bu mənbə mətn haqqında ətraflıƏlavə tərcümə məlumatı üçün mənbə mətn tələf edilir.

Ənənəvi olaraq, xəstəliyin inkişafında genetikanın rolunun öyrənilməsi, hər biri bir az fərqli suallara cavab verən aşağıdakı tədqiqat dizaynlarından istifadə etməklə həyata keçirilmişdir:

• Ailə toplama işləri: xəstəliyin genetik komponenti varmı və genlərin? və ətraf mühitin nisbi töhfəsi nədir?
• Segregasiya tədqiqatları: xəstəliyin irsi nədir (məsələn, dominant və ya resessiv)?
• Bağlantı tədqiqatları: xəstəlik geni hansı xromosomda yerləşir?
• Assosiasiya işləri: hansı genin hansı alleli xəstəliklə əlaqəlidir?

Bu ənənəvi yanaşma, monogen anormallıqların müəyyən edilməsində və məsul genlərin lokalizasiyasında yüksək müvəffəqiyyətli olduğunu sübut etdi.

Son zamanlarda genetik epidemiologiya sahəsi bir çox genin daha az qatqı verdiyi (poligenik, çoxfaktorlu və ya multigenik xəstəliklər) ümumi xəstəlikləri əhatə etməklə genişlənmişdir. Bu, İnsan Genomu Layihəsinin başa çatmasından sonra 21-ci əsrin ilk onilliyində sürətlə inkişaf etdi, çünki genotipləşdirmə texnologiyasındakı irəliləyişlər və bununla əlaqədar xərclərə qənaət, minlərlə insanın genotipləşməsinə imkan verən genişmiqyaslı genom assosiasiya tədqiqatlarının aparılmasına imkan verdi. Bu, bir çox ümumi xəstəliklərin inkişaf riskini təsir edən bir çox genetik polimorfizmin kəşfinə səbəb oldu. Genetik epidemiologiya, molekulyar təkamül zamanı mənfi seleksiyaya səbəb olan təkamül təzyiqləri ilə də təhrif edilə bilər. Bu mənfi seçim, ehtimal yüngül və ya heç bir təsiri olmayan mutasiyaların paylanması ilə müqayisədə, ehtimal ki, şiddətli təsiri olan mutasiyaların paylanmasının asimmetriyasını izləməklə müəyyən edilə bilər.

M. Tevfik Dora görə, genetik epidemioloji araşdırma 3 hiss olunmayan addımdan ibarətdir:

1. Pozğuntunun genetik quruluşunun qurulması.
2. Xəstəlik riskinin digər dəyişmə mənbələrinə (intrauterin mühit, fiziki və kimyəvi təsirlər, davranış və sosial aspektlər kimi ətraf mühitə təsirlər) nisbətən bu genetik təsirin nisbi ölçüsünün qurulması.
3. Genetik komponentdən məsul olan genlərin eyniləşdirilməsi.

Bu tədqiqat metodologiyaları ailə və ya əhali tədqiqatları ilə qiymətləndirilə bilər.