Verner sindromu — Həmçinin "yetkin progeriya"[2] olaraq da tanınan, nadir bir avtosomal resessiv xəstəlik.[3] Erkən yaşlanma ilə xarakterizə olunur.[4]
| Verner sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | E34.8 |
| XBT-9-KM | 259.8[1] |
| OMIM | 277700 |
| DiseasesDB | 14096 |
| MeSH | D014898 |
Verner sindromu alman alimi Otto Vernerin adı ilə adlandırılmışdır.[5] O, 1904-cü ildə apardığı dissertasiyasında bu sindromu erkən yaşlanma göstərən dörd bacı-qardaşda müşahidə etmişdir.[6] Verner sindromunun görülmə tezliyi dünyada 100,000 canlı doğumda bir nəfərdən azdır[7] (amma Yaponiyada və Sardiniyada daha yüksək olub, burada 1:20,000–40,000 və 1:50,000 arasında təsadüf edir).[8][9] Müayinə üçün ortalama yaş 24-dür və ən gənc diaqnoz qoyulan şəxs 6 yaşında olub.[10][11] Ölüm yaşlarının orta və median göstəriciləri müvafiq olaraq 47-48 və 54 ildir.[12] Ən çox rastlanan ölüm səbəbləri ürək-damar xəstəlikləri və xərçəngdir.[13][10]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Norbnop, Phatchara. "ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers". Journal of Human Genetics. 59 (8). August 2014: 467–470. doi:10.1038/jhg.2014.50. PMID 24965254.
- ↑ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA. "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nat. Genet. 17 (1). 1997: 100–3. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107.
- ↑ synd/892 Who Named It? saytında
- ↑ Werner, Otto. On Cataract in Conjunction with Scleroderma // Werner's Syndrome and Human Aging. Advances in Experimental Medicine and Biology. 190. 1985. 1–14. doi:10.1007/978-1-4684-7853-2_1. ISBN 978-1-4684-7855-6. PMID 3909762.
- ↑ Hasty P, Campisi J, Hoeijmakers J, van Steeg H, Vijg J. "Aging and genome maintenance: lessons from the mouse?". Science. 299 (5611). 2003: 1355–9. doi:10.1126/science.1079161. PMID 12610296.
- ↑ "Werner syndrome". Genetics Home Reference. İstifadə tarixi: 18 March 2013.
- ↑ Masala MV, Scapaticci S, Olivieri C, Pirodda C, Montesu MA, Cuccuru MA, Pruneddu S, Danesino C, Cerimele D. "Epidemiology and clinical aspects of Werner's syndrome in North Sardinia: description of a cluster". Eur J Dermatol. 17 (3). 2007: 213–6. doi:10.1684/ejd.2007.0155 (inactive 1 November 2024). PMID 17478382.
- ↑ 1 2 Epstein CJ, Martin GM, Schultz AL, Motulsky AG. "Werner's syndrome a review of its symptomatology, natural history, pathologic features, genetics and relationship to the natural aging process". Medicine (Baltimore). 45 (3). 1966: 177–221. doi:10.1097/00005792-196605000-00001. PMID 5327241.
- ↑ Oshima J, Martin GM, Hisama FM. Werner Syndrome // Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, və b. (redaktorlar ). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. February 2012 [1993–]. PMID 20301687. NBK1514.
- ↑ Oshima J, Martin GM, Hisama FM. Werner Syndrome. 2002 Dec 2 [Updated 2012 Dec 13]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/