Uiver sindromu — Son dərəcə nadir, avtosomal dominant genetik pozğunluq. Uiver sindromu hamiləlik dövründə başlayıb, uşaq və gənclik illəri boyunca sürətli böyümə ilə xarakterizə olunur. O, irəliləmiş sümük inkişafı və müəyyən üz quruluşu, skelet və nevroloji anomaliyalarla xarakterizə edilir.[2] Sotos sindromu ilə oxşarlığı vardır və artıq böyümə sindromu olaraq təsnif edilir.
| Uiver sindromu | |
|---|---|
| XBT-10 | Q87.3 |
| XBT-10-KM | Q87.3 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 277590 |
| MeSH | C562443, C536687 |
Differensial diaqnoz Uiver sindromu və Sotos sindromu tez-tez bir-birilə qarışdırır, çünki hər iki sindromun fenotipik oxşarlıqları və əlamətləri vardır.[3] Hər iki sindromda erkən inkişafda artıq böyümə, irəliləmiş sümük yaşı, inkişaf geriliyi və başın böyük olması kimi əlamətlər mövcuddur.[4] "NSD1" genindəki mutasiyalar həm də qarışıqlığa səbəb ola bilər, çünki bu gen həm Sotos sindromunda, həm də Uiver sindromunda müşahidə edilə bilər.[5]
Uiver sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin çoxdilli idarəetmə, məsələn, nevroloji, pediatrik, ortopedik və psixomotorik qayğı və genetik məsləhət vasitəsilə simptomlar idarə oluna bilər. Skelet problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə tətbiq oluna bilər. Fiziki və peşə terapiyası əzələ tonusunu yaxşılaşdırmaq üçün bir seçim olaraq nəzərdən keçirilir. Həmçinin, danışıqla bağlı problemlər üçün danışıq terapiyası tövsiyə olunur.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ CRAWFORD, MARK W., and DENISE ROHAN. "The Upper Airway In Weaver Syndrome." Pediatric Anesthesia 15.10 (2005): 893-896. Health Source: Nursing/Academic Edition.
- ↑ NSD1 Mutations Are the Major Cause of Sotos Syndrome and Occur in Some Cases of Weaver Syndrome but Are Rare in Other Overgrowth Phenotypes Jenny Douglas, Sandra Hanks, I. Karen Temple, Sally Davies, Alexandra Murray, Meena Upadhyaya, Susan Tomkins, Helen E. Hughes, Trevor R. P. Cole, Nazneen Rahman Am J Hum Genet. 2003 January; 72(1): 132–143. Published online 2002 December 2.
- ↑ Gibson, William T; Hood Rebecca L, Zhan Shing Hei, Bulman Dennis E, Fejes Anthony P, Moore Richard, Mungall Andrew J, Eydoux Patrice, Babul-Hirji Riyana, An Jianghong, Marra Marco A, Chitayat David, Boycott Kym M, Weaver David D, Jones Steven J M (Dec. 2011). "Mutations in EZH2 Cause Weaver Syndrome". American Journal of Human Genetics (in ENG) 90 (1): 110–8.
- ↑ Rio, M. "Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes". Journal of Medical Genetics. BMJ. 40 (6). 2003-06-01: 436–440. doi:10.1136/jmg.40.6.436. ISSN 1468-6244. PMC 1735492. PMID 12807965.