Kömək
Bu səhifəni kitabınıza əlavə edin
Kitabı göstər (0 səhifə)
Səhifə təklif edinStimmler sindromu — Nadir rastlanan, avtosomal resesiv bir genetik xəstəlik.[1] İlk dəfə 1970-ci ildə Stimmler və digərləri tərəfindən təsvir edilmişdir.[2] Bu sindrom kiçik boyluluq, şəkərli diabet, başın kiçik olması və sidikdə alanin səviyyəsinin yüksəkliyi ilə xarakterizə olunur.[3]
| Stimmler sindromu | |
|---|---|
 | |
| OMIM | 202900 |
| MeSH | C565968 |
Stimmler sindromunun simptomları arasında mikrosefaliya, aşağı doğum çəkisi, kiçik boyluluq, kiçik dişlər və şəkərli diabet yer alır. Stimmler sindromunun simptomları, Haworth və digərləri tərəfindən, 1967-ci ildə araşdırılan bir xəstəliklə və eləcə də "Leigh subakut nekrotizasiya edən ensefalopatiyası" ilə sıx əlaqəlidir.[4][5]
Stimmler sindromu avtosomal resesiv genetik bir xəstəlikdir və simptomlar doğumdan əvvəl və ya körpəlik dövründə özünü göstərir.[1] İki bacı üzərində aparılmış bir araşdırmada, hər ikisi Stimmler sindromu ilə doğulmuş və bu bacılarda həm qan, həm də sidikdə yüksək alanin, piruvat və laktat səviyyələri müşahidə edilmişdir. Alaninin, piruvatdan qaynaqlandığı güman edilir.[2]
- ↑ 1 2 "Stimmler syndrome". Orphanet. İstifadə tarixi: 14 sentyabr 2011.
- ↑ 1 2 Stimmler L, Jensen N, Toseland P. "Alaninuria, associated with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus in two sisters". Archives of Disease in Childhood. 45 (243). oktyabr 1970: 682–5. doi:10.1136/adc.45.243.682. PMC 1647488. PMID 5477682.
- ↑ "Stimmler syndrome: Introduction". Right Diagnosis. İstifadə tarixi: 14 sentyabr 2011.
- ↑ Haworth JC, Ford JD, Younoszai MK. "Familial chronic acidosis due to an error in lactate and pyruvate metabolism". Canadian Medical Association Journal. 97 (13). sentyabr 1967: 773–9. PMC 1923319. PMID 6050895.
- ↑ "ALANINURIA WITH MICROCEPHALY, DWARFISM, ENAMEL HYPOPLASIA, AND DIABETES MELLITUS". Online Medical Inheritance in Man. 12 noyabr 1995. İstifadə tarixi: 14 sentyabr 2011.