Sfinqolipidozlar (ing. sphingolipidosis sözündən götürülmüşdür) sfinqolipid metabolizmasının pozulması nəticəsində əmələ gələn lizosomal toplanma xəstəliklərinin, lipidlər xəstəlikləri (lipidozlar) sinfinə aid edilir. Bu qrupun əsas nümayəndələri Nimann-Pik xəstəliyi, Fabry xəstəliyi, Krabbe xəstəliyi, Qoşe xəstəliyi, Tay-Sachs xəstəliyi və metaxromatik leykodistrofiyadır.[1][2] Bu xəstəliklər autosomal resessiv şəkildə ötürülən xəstəliklər hesab edilir. Bu xəstəliklərdən biri olan Fabri xəstəliyi X xromosomu ilə resessiv ötürülən, çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir.[3]
| Sfinqolipidoz | |
|---|---|
| XBT-10-KM | E75.3, E75.1, E75.2, E75.0 |
| XBT-9 | 272.7 |
| DiseasesDB | 33438 |
| MeSH | D013106 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Sfinqolipidoz xəstəliyinin rast gəlinmə tezliyi təxminən 10.000-də 1 olaraq müəyyən edilmişdir.[1][4][5][6][7][8] Lakin bəzi əhali qruplarında, məsələn, Aşkenazi yəhudilərində bu nisbət əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir.[9][10][11][12]
Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatının onuncu reviziyasına görə aşağıdakı növləri ayırd edilmişdir:[13]
- E75 Sfinqolipid mübadiləsinin pozulması və digər lipidlərin yığılması xəstəlikləri.[14]
- E75.0 GM2 qanqliozidozuna aid edilən Sandhoff xəstəliyi, Tay-Sachs xəstəliyi, GM2 qanqliozidozuna aid edilən, yetkinlik yaşına çatmayanlarda olan NOS.
- E75.1 Digər qanqliozidozlar. Qanqliozidoz GM1, Mukolipidoz IV.
- E75.2 Digər sfinqolipidozlar. Fabry xəstəliyi. Qoşe xəstəliyi. Krabbe xəstəliyi. Nimann-Pik xəstəliyi. Farber sindromu. Metakromatik leykodistrofiya.
Bundan əlavə olaraq, aşağıdakılar da fərqləndirilir:[15][16][17]
- Qanqliozidozlar:
- GM1 qanqliozidozu
- GM2 qanqliozidozu:
- Tay-Sachs xəstəliyi (növləri ilə),
- Sandhoff xəstəliyi.
- Glikolipidozlar:
- Fabri xəstəliyi,
- Krabbe xəstəliyi,
- metaxromatik leykodistrofiya.
- Qlükoserebrozidozlar:
- Qoşe xəstəliyi (alt növlərlə).
- Fosfolipidozlar:
- Nimann-Pik xəstəliyi (sfingomiyelin lipidozu),[18]
- Farber xəstəliyi (keramidaza çatışmazlığı).
Əsasən qaraciyərdə, dalaqda, ağciyərlərdə, sümük iliyində və insan beynində müəyyən bir sfinqolipidin hüceyrədaxili yığılması nəticəsində müxtəlif əlamətlər meydana gəlir və bu əlamətlərin olması ilə xarakterizə olunur.
Diaqnoz lizosom fermentlərinin fəaliyyətinin tam dəqiq öyrənilməsi nəticəsində təsdiqlənir.
Müalicəsi üçün ferment əvəzedici terapiyası işlənib hazırlanmış və irəli sürülmüşdür.
Ferment əvəzedici terapiya, əsasən Fabry və Qoşe xəstəliyi olan xəstələrin müalicəsi üçün istifadə olunur (terapiyanın köməyi ilə bu tip sfinqolipidozlu insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar). Bu xəstəliyin digər növləri isə adətən ölümcül olur.[19][20] İnfantil növləri üçün yaşama müddəti 1 yaşdan 5 yaşa qədər, yetkinlik yaşına çatmayanlar üçün xarakterik olan gec başlamış və yavaş inkişaf edən formalarına tutulmuş xəstələr isə daha uzun yaşayırlar.
- ↑ 1 2 Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. 2007. ISBN 0-7817-8624-X. (ing.)
- ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy. . 4 (ingilis). № 4. 1994. 233—242. doi:10.1002/humu.1380040402. PMID 7866401. (ing.)
- ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. "Fabry Disease". eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease (ingilis). Medscape. 2009-07-08. 2015-03-12 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ Niemann-Pick disease Arxiv surəti 24 sentyabr 2018 tarixindən Wayback Machine saytında from January 2008. (ing.)
- ↑ "Krabbe disease". Genetics Home Reference (ingilis). Национальная библиотека медицины США. 2008-05-02. 2012-08-19 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ Gaucher Disease Arxiv surəti 3 iyul 2012 tarixindən Wayback Machine saytında at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 (ing.)
- ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Arxiv surəti 20 aprel 2012 tarixindən Wayback Machine saytında at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012 (ing.)
- ↑ Metachromatic leukodystrophy Arxiv surəti 30 may 2019 tarixindən Wayback Machine saytında at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007 (ing.)
- ↑ "מחלת טיי זקס". 2014-05-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ "מחלת מוקוליפידוסיס IV". 2014-05-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ "מחלת נימן פיק". 2014-05-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ "מחלת גושה סוג I". 2014-05-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-07.
- ↑ Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary (PDF) // Archives of disease in childhood . 62 (ingilis). № 10. 1987. 1056—1059. 2014-11-08 tarixində arxivləşdirilib (PDF). İstifadə tarixi: 2014-11-16.
- ↑ Pompe J.C. Over idiopathische hypertrophie van het hart // Ned. Tijdschr. Geneeskd . 76. 1932. 304—312.
- ↑ Turk V. Special issue: Proteolysis 50 years after the discovery of lysosome in honor of Christian de Duve // Biochim Biophys Acta . 1824 (ingilis). № 1. 2012. 1—2. 2015-09-24 tarixində arxivləşdirilib.
- ↑ Klionsky D. J. Autophagy revisited: A conversation with Christian de Duve. . 4 (ingilis). № 6. Taylor & Francis. 2012. 740—743.
- ↑ Berthet, J. Scientific work of Christian de Duve // Bulletin et Memoires de l'Academie Royale de Medecine de Belgique . 162 (naməlum dil). № 10—12. 2007. 499—504. PMID 18557391. (ing.)
- ↑ Hers H. G. α-Glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe's disease) (PDF) // Biochemical Journal . 86 (ingilis). № 1. 1963. 11—16. PMID 13954110. 2022-01-21 tarixində arxivləşdirilib (PDF).
- ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease // Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics . 12 (journal) (ingilis). № 4 Suppl. 2010. S5—S14. doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMID 20393311. (ing.)
- ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Arxiv surəti 4 yanvar 2015 tarixindən Wayback Machine saytında at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011) (ing.)