Sensenbrenner sindromu

Sensenbrenner sindromu
Sensenbrenner sindromu
XBT-10	Q87.5
OMIM	218330, 613610
DiseasesDB	34682
	Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Sensenbrenner sindromu (OMIM #218330) — Nadir (2010-cu ilə qədər 20-dən az hal bildirilmişdir) çoxsistemli bir xəstəlik.^[1] İlk dəfə 1975-ci ildə Judith A. Sensenbrenner tərəfindən təsvir edilmişdir.^[2] Bu, avtosomal resessiv irsiyyətlə keçir və bir neçə genin məsul olduğu görünür. Üç genin məsul olduğu müəyyən edilmişdir: intraflagellar transport (IFT)122 (WDR10),^[1] IFT43^[3] — primar siliaların IFT kompleks A mexanizmasının bir alt birləşməsi, və WDR35 (IFT121: TULP4).^[4] Bu sindrom Sensenbrenner–Dorst–Owens sindromu, Levin sindromu və kranioektodermal displaziya (CED) kimi də tanınır.

Əlamətlər və simptomlar

Xəstənin profil baxışı, ön plana çıxmış alın və dolikosefaliya xüsusiyyətlərini göstərir. Əlamətlər çoxşaxəlidir və bunları əhatə edir:

Dolikosefaliya (sagittal suture sinostozu ilə və ya olmadan)
Mikrosefaliya
Prenatal və postnatal böyümə geriliyi
Braxidaktiliya
Dar döş qəfəsi
Rizomelik cücəlik
Epikanthal qatları
Hipodontiya və/və ya mikrodontiya
Sparaz, yavaş böyüyən, hiperpigmentli, nazik saç
Dırnaq displaziyası
Hipohidroz
Xroniki böyrək çatışmazlığı
Ürək qüsurları
Dəmir lif fibrozisi
Görmə defisiti
Fotofobiya
Arxa korpus callosum hipoplaziyası
Aberrant kalsium homeostazı

19 və 23 həftəlik hamiləlikdə olan iki fetus da bildirilmişdir.^[5] Onlar akromesomelik qısalmalar, kraniofasial xüsusiyyətlərlə baş sümüklərinin sinostozunun olmaması, mikroskopik tübüllər və qlomerüllərlə kiçik böyrəklər, qaraciyərdə portal fibrozlu davamlı ductal plate, kiçik adrenal bezlər, böyümüş sisterna maqna və posterior fossa kisti göstərmişdir.

İstinadlar

↑ ¹ ² Walczak-Sztulpa J, Eggenschwiler J, Osborn D, Brown DA, Emma F, Klingenberg C, Hennekam RC, Torre G, Garshasbi M, Tzschach A, Szczepanska M, Krawczynski M, Zachwieja J, Zwolinska D, Beales PL, Ropers HH, Latos-Bielenska A, Kuss AW. "Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene". Am. J. Hum. Genet. 86 (6). 2010: 949–56. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.012. PMC 3032067. PMID 20493458.
↑ Sensenbrenner JA, Dorst JP, Owens RP. "New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 11 (2). 1975: 372–9. PMID 1227553.
↑ Arts HH, Bongers EM, Mans DA, van Beersum SE, Oud MM, Bolat E, Spruijt L, Cornelissen EA, Schuurs-Hoeijmakers JH, de Leeuw N, Cormier-Daire V, Brunner HG, Knoers NV, Roepman R. "C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome". J. Med. Genet. 48 (6). 2011: 390–5. doi:10.1136/jmg.2011.088864. PMID 21378380.
↑ Gilissen C, Arts HH, Hoischen A, Spruijt L, Mans DA, Arts P, van Lier B, Steehouwer M, van Reeuwijk J, Kant SG, Roepman R, Knoers NV, Veltman JA, Brunner HG. "Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome". Am. J. Hum. Genet. 87 (3). 2010: 418–23. doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.004. PMC 2933349. PMID 20817137.
↑ Konstantinidou AE, Fryssira H, Sifakis S, Karadimas C, Kaminopetros P, Agrogiannis G, Velonis S, Nikkels PG, Patsouris E. "Cranioectodermal dysplasia: a probable ciliopathy". Am. J. Med. Genet. A. 149A (10). 2009: 2206–11. doi:10.1002/ajmg.a.33013. PMID 19760621.

[Walczak-Sztulpa2010-1] ¹ ² Walczak-Sztulpa J, Eggenschwiler J, Osborn D, Brown DA, Emma F, Klingenberg C, Hennekam RC, Torre G, Garshasbi M, Tzschach A, Szczepanska M, Krawczynski M, Zachwieja J, Zwolinska D, Beales PL, Ropers HH, Latos-Bielenska A, Kuss AW. "Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene". Am. J. Hum. Genet. 86 (6). 2010: 949–56. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.012. PMC 3032067. PMID 20493458.

[Sensenbrenner1975-2] Sensenbrenner JA, Dorst JP, Owens RP. "New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 11 (2). 1975: 372–9. PMID 1227553.

[Arts2011-3] Arts HH, Bongers EM, Mans DA, van Beersum SE, Oud MM, Bolat E, Spruijt L, Cornelissen EA, Schuurs-Hoeijmakers JH, de Leeuw N, Cormier-Daire V, Brunner HG, Knoers NV, Roepman R. "C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome". J. Med. Genet. 48 (6). 2011: 390–5. doi:10.1136/jmg.2011.088864. PMID 21378380.

[Gilissen2010-4] Gilissen C, Arts HH, Hoischen A, Spruijt L, Mans DA, Arts P, van Lier B, Steehouwer M, van Reeuwijk J, Kant SG, Roepman R, Knoers NV, Veltman JA, Brunner HG. "Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome". Am. J. Hum. Genet. 87 (3). 2010: 418–23. doi:10.1016/j.ajhg.2010.08.004. PMC 2933349. PMID 20817137.

[Konstantinidou2009-5] Konstantinidou AE, Fryssira H, Sifakis S, Karadimas C, Kaminopetros P, Agrogiannis G, Velonis S, Nikkels PG, Patsouris E. "Cranioectodermal dysplasia: a probable ciliopathy". Am. J. Med. Genet. A. 149A (10). 2009: 2206–11. doi:10.1002/ajmg.a.33013. PMID 19760621.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]