Primrouz sindromu (ing. Primrose syndrome) — Tədricən inkişaf edən nadir genetik pozğunluq. Primrouz sindromu xarici qulaqların sümükləşməsi, öyrənmə çətinlikləri və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.[1] Hal-hazırda səbəbi məlum deyil və məlum müalicə üsulları yoxdur.
| Primrouz sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| OMIM | 259050 |
| MeSH | C536420 |
Primrose sindromunun bütün hallarında rastlanan simptomlara sümükləşmiş qulaq yerləri (ossified pinnae), öyrənmə çətinlikləri və ya intellektual gerilik, eşitmə problemləri, hərəkət pozuntuları (ataksiya, iflic, parkinsonizm və s.), torus palatinus (ağızın sərt damağında neoplazma), əzələ atrofiyası, üz əzələlərinin deformasiyası daxildir. Digər simptomlar adətən fərqli hallarda müşahidə edilir, lakin bu simptomların eyni xəstəlikdən qaynaqlanıb-qaynaqlanmadığı məlum deyil.[2]
- ↑ Carvalho, D.R.; Speck-Martins, C.E. "Additional features of unique Primrose syndrome phenotype". American Journal of Medical Genetics. 155 (6). June 2011: 1379–1383. doi:10.1002/ajmg.a.33955. PMID 21567911.
- ↑ "Primrose syndrome". Office of Rare Diseases Research. İstifadə tarixi: 2011-09-01.