Pirson sindromu — Mitoxondrial xəstəlik olaraq, sidereoblastik anemiya və ekzokrin pankreas disfunksiyası ilə xarakterizə olunur. Sindrom adətən uşaq yaşlarında ölümcül olur. Yetkinlik yaşına qədər sağ qalan bir neçə xəstədə tez-tez "Kerns-Seyr" sindromunun əlamətləri inkişaf edir. Sindrom mitoxondrial DNT-də delesiya nəticəsində yaranır. Pearson sindromu çox nadir hallarda müşahidə edilir. Dünyada bu günə kimi yüzə yaxın hal qeydə alınıb.
| Pirson sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | D64.0 |
| XBT-9-KM | 277.87[1] |
| OMIM | 557000 |
| DiseasesDB | 32159 |
Pirson sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə körpələri əhatə edən ölümcül bir pozğunluq kimi Hovard Pirson tərəfindən təsvir edilmişdir.[2] Hazırda bu, çoxsaylı sistemlərə təsir edən nadir bir vəziyyət kimi tanınır. Onun səbəb olduğu delesiyalar on il sonra aşkar edilmişdir.[3]
Pirson sindromunun diaqnozu qoyularkən həkim ya sümük iliyi biopsiyası toplayaraq sindromun əlaməti olan sidereoblastik anemiya axtarışı edə bilər, ya da nəcis nümunəsindəki yağ miqdarını ölçə bilər. Genetik testlər də bir seçimdir ki, bu zaman mitoxondrial DNT-dəki mutasiyaların, xüsusən delesiyaların və ya duplikasiyaların müəyyən edilməsi Pirson sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir.[4]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Pearson, Howard A.; Lobel, Jeffrey S.; Kocoshis, Samuel A.; Naiman, J. Lawrence; Windmiller, Joan; Lammi, Ahti T.; Hoffman, Ronald; Marsh, John C. "A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction". The Journal of Pediatrics. 95 (6). 1979: 976–84. doi:10.1016/S0022-3476(79)80286-3. PMID 501502.
- ↑ Rotig, A; Colonna, M; Bonnefont, J.P; Blanche, S; Fischer, A; Saudubray, J.M; Munnich, A. "Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome". Lancet. 1 (8643). 1989: 902–3. doi:10.1016/S0140-6736(89)92897-3. PMID 2564980.
- ↑ U. S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center (updated in 2016). Pearson’s Syndrome. Retrieved from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7343/pearson-syndrome#:~:text=Diagnosis%20of%20Pearson%20syndrome%20is,therapy%2C%20and%20treatment%20of%20infections Arxiv surəti 18 mart 2021 tarixindən Wayback Machine saytında.