Otodental sindromu — Genetik əsaslı çox nadir rast gəlinən bir xəstəlik növüdür. Bu sindrom, dişlərin anormal böyüməsi (xüsusilə kök dişlər və köpək dişləri), eşitmə itkisi və bəzi hallarda göz anomaliyaları ilə müşahidə olunur. Adətən uşaqlıq dövründə aşkar edilir və həm diş həkimi, həm də otorinolarinqoloq tərəfindən müayinə tələb edir. Bu xəstəlik, Avropa, Çin və Braziliya mənşəli təxminən 10 ailədə müşahidə edilmişdir.[1][1][2]
| Otodental sindromu | |
|---|---|
 "Otodental sindromu autosomal dominant yolla irsən ötürülür." | |
| OMIM | 166750 |
| MeSH | C563482 |
Otodental sindromunun başlıca əlamətləri:
- Dişlərin qeyri-adi inkişafı, Otodental qlobodontiya: Bu zaman dişlərin (xüsusilə süt dişlərinin) kronları qloboz (yuvarlaq) formasında olur və normal dişlərdən fərqlənir.
- Dişlərin səliqəsiz yerləşməsi: Dişlərin düzülüşü pozulur, çarpaz dişlər və digər ortodontik problemlər yaranır.
- Dişlərin sayında dəyişikliklər: Bəzi hallarda dişlərin sayı artır və ya azalır.
- Eşitmə itkisi (xüsusilə sensorinevral eşitmə itkisi) tez-tez müşahidə edilir.
- Eşitmə problemləri yüngül, orta və ya ağır ola bilər.
- Bəzi hallarda üz skeletinin inkişafında kiçik anomaliyalar müşahidə edilə bilər.
- Nadir hallarda göz problemləri və ya digər orqan sistemlərinin təsirlənməsi mümkündür.
- Klinik müayinə: Dişlərin və qulaqların fiziki müayinəsi.
- Rentgen və tomoqrafiya: Dişlərin və üz skeletinin detallı görüntüləri.
- Eşitmə testləri: Eşitmə itkisinin dərəcəsini müəyyən etmək üçün.
- Genetik testlər: "FAM83H" genindəki mutasiyaların aşkarlanması.
Diş müalicəsi:
- "Ortodontik" müalicə: Dişlərin düzülüşünün tənzimlənməsi.
- Protezlər və ya implantlar: Çürük və ya itirilmiş dişlərin əvəz edilməsi.
- Dişlərin estetik bərpası: Qlobodontiyanın təsirlərinin aradan qaldırılması.
Eşitmə müalicəsi:
- Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisinin kompensasiyası.
- Koxlear implantlar: Ağır eşitmə itkisi olan hallarda.
- Genetik məsləhət: Ailələrə genetik məsləhət xidmətləri göstərilir, xüsusilə yeni uşaq planlaşdıranlar üçün.
Hal-hazırda otodental sindrom üçün açıq tədqiqat işləri yoxdur. Bu xəstəliyin nadir olması səbəbindən indiki tədqiqatlar çox məhduddur. Ən son tədqiqatlar təsirə məruz qalmış fərdlərin və ya ailələrin nümunə tədqiqatlarını əhatə etmişdir, bunların hamısı otodental sindromun spesifik fenotipik simptomlarını göstərir. İştirak edən gen və onun dişlər, gözlər və qulaq kimi müxtəlif toxuma və orqanlara təsiri arasındakı xüsusi əlaqəni daha yaxşı başa düşmək üçün gələcək tədqiqat işləri tələb olunur. Çox az şey məlumdur və hələ müəyyən edilməli çox şey var.
- ↑ 1 2 Bloch-Zupan, Agnès. "The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs."Orphanet: Otodental Syndrome. N.p., Last Updated Nov. 2010. Web. 03 Mar. 2014. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2791
- ↑ Chen, Ren-Jye, Horng-Sen Chen, Li-Min Lin, Cheng-Chung Lin, and Ronald J. Jorgenson. "“Otodental” Dysplasia." Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology 66.3 (1988): 353-58