Karni kompleksi

Karni kompleksi
Karni kompleksi
OMIM	605244, 608837, 160980
MeSH	D056733

Karni kompleksi — nadir görülən genetik xəstəlik. Əsasən, dəri, ürək, endokrin sistemi və digər orqanları təsir edən müxtəlif şişlərlə xarakterizə olunur. Bu kompleks "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə müşahidə edilir. Karni kompleksi xəstənin həyat keyfiyyətinə ciddi şəkildə təsir edə bilən və müxtəlif klinik əlamətlərlə müşahidə olunan bir vəziyyətdir.

Genetikası

Karni kompleksi "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, "PKA" fermentinin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mutasiya nəticəsində "PKA" fəaliyyətinin pozulması, müxtəlif orqanlarda şişlərin inkişafına səbəb olur. Karni kompleksi, avtosomal dominant şəkildə irsi keçir, yəni xəstəliyin ötürülməsi üçün yalnız bir valideyndən mutasiya alınması kifayətdir.^[1]

Tarix

Karni kompleksi ilk dəfə 1985-ci ildə həkim Eydan Karni tərəfindən təsvir edilmişdir. Karni bu kompleksi müxtəlif orqanlarda şişlərlə müşahidə edən xəstələrdə aşkar etmişdir. İlk təsvirlərdə bu vəziyyətin əsasən dəri, ürək və endokrin sistemə təsir etdiyi qeyd edilmişdir. "Kompleks" termini, bu vəziyyətin müxtəlif orqan sistemlərini təsir etməsini ifadə edir. Karni kompleksi, 1914-cü ildə amerikalı neyrocərrah Harvi Kaşinq tərəfindən, pituiter vəzində şişi olan bir xəstə üzərində əməliyyat aparılarkən qeydə alınmışdır. Kaşinqin post-mortem tapıntıları, həmin dövrdə hələ təsvir edilməmiş olan Karni kompleksi ilə uyğun gəlirdi. Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkim Eydan Karninin şərəfinə verilmişdir.^[2]

Simptomlar

Karni kompleksi bir sıra əlamətlərlə müşahidə olunur. Dəri əlamətləri arasında hiperpiqmentasiya, yəni dəridə tünd ləkələrin yaranması və müxtəlif dəri şişləri, məsələn, miksomalar, ən çox görülənlərdir. Ürək əlamətləri arasında ürək miksomaları (ürək şişləri) və ürək ritminin pozulması yer alır. Endokrin əlamətlərə Kaşinq sindromu (kortizol səviyyəsinin artması), hipofiz şişləri və qalxanabənzər vəzi şişləri daxildir. Digər əlamətlər arasında sinir sistemi və sümük şişləri də müşahidə edilə bilər.^[3]

Diaqnoz

Karni kompleksinin diaqnozu fiziki müayinə ilə başlayır, burada dərinin və digər orqanların vəziyyəti qiymətləndirilir. Genetik testlər vasitəsilə "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar aşkar edilə bilər. Rentgen və KT skanları, şişlərin yerləşməsini və ölçüsünü müəyyən etmək üçün istifadə edilir. Qan təhlilləri hormon səviyyələrinin qiymətləndirilməsində, ürək müayinəsi isə ürək miksomalarının və ritm pozğunluqlarının aşkar edilməsində əhəmiyyətlidir.^[4]

Müalicə

Karni kompleksinin müalicəsi əsasən cərrahi müdaxilə və dərman müalicəsindən ibarətdir. Şişlərin çıxarılması üçün əməliyyat tətbiq oluna bilər. Hormonal pozğunluqların idarə edilməsi üçün müvafiq dərmanlar təyin edilə bilər. Hormon səviyyələrinin tənzimlənməsi üçün endokrinoloji dəstək və ürək miksomalarının və ritm pozğunluqlarının idarə edilməsi üçün kardioloji müayinə tələb oluna bilər. Bu yanaşmalar xəstənin vəziyyətini idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.^[5]

İstinadlar

↑ Bano G, Hodgson S. "Diagnosis and Management of Hereditary Thyroid Cancer". Recent Results Cancer Res. Recent Results in Cancer Research. 205. 2016: 29–44. doi:10.1007/978-3-319-29998-3_3. ISBN 978-3-319-29996-9. PMID 27075347.
↑ Stratakis, C. A.; Kirschner, L. S.; Carney, J. A. "Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86 (9). 2001: 4041–4046. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.
↑ Vindhyal, M. R.; Elshimy, G.; Elhomsy, G. "Carney Complex". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 2022. PMID 29939654. 28 August 2021 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 5 July 2021.
↑ Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J. "Pancreatic ductal and acinar cell neoplasms in Carney complex: a possible new association". J Clin Endocrinol Metab. 96 (11). 2011: E1888–95. doi:10.1210/jc.2011-1433. PMC 3205895. PMID 21900385.
↑ Reynen, K. "Cardiac Myxomas". New England Journal of Medicine. 333 (24). 1995: 1610–1617. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.

[Bano2016-1] Bano G, Hodgson S. "Diagnosis and Management of Hereditary Thyroid Cancer". Recent Results Cancer Res. Recent Results in Cancer Research. 205. 2016: 29–44. doi:10.1007/978-3-319-29998-3_3. ISBN 978-3-319-29996-9. PMID 27075347.

[Stratakis2001-2] Stratakis, C. A.; Kirschner, L. S.; Carney, J. A. "Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 86 (9). 2001: 4041–4046. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.

[3] Vindhyal, M. R.; Elshimy, G.; Elhomsy, G. "Carney Complex". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 2022. PMID 29939654. 28 August 2021 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 5 July 2021.

[Gaujoux2011-4] Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J. "Pancreatic ductal and acinar cell neoplasms in Carney complex: a possible new association". J Clin Endocrinol Metab. 96 (11). 2011: E1888–95. doi:10.1210/jc.2011-1433. PMC 3205895. PMID 21900385.

[Reynen1995-5] Reynen, K. "Cardiac Myxomas". New England Journal of Medicine. 333 (24). 1995: 1610–1617. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]