Hemofiliya A

Hemofiliya A xəstəliyi VIII faktorun molekulyar anomaliyaları ilə və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik 30% spontan mutasiyalar, 70% isə X xromosomu ilə əlaqədar resessiv yolla nəsildən-nəslə keçməklə baş verir. Statistikaya əsasən, dünya əhalisinin hər bir milyonunun (1000000) 30–100 nəfərində aşkar olunur. Azərbaycanda Hemofiliya A xəstəliyinin rast gəlmə tezliyi 1:20000-ə bərabərdir.
Qan laxtalanma sisteminin VIII faktoru və ya antihemofiliya faktoru, damarların endotel hüceyrələri və qaraciyər sinusitləri də daxil olmaqla müxtəlif toxumalarda sintez olunan polipeptiddir. Bu faktorun sintezinə X xromosomunda yerləşən X q 26 — q 28 geni tərəfindən nəzarət olunur. Hemofiliya A-nın geni 1984-cü ildə aşkarlanıb. Müəyyənləşdirilib ki, bu gen 25 intronlara bölünmüş 26 ekzondan ibarətdir.

Hemofiliya A
XBT-10-KM	D66
XBT-9-KM	286.0[1]
OMIM	306700
DiseasesDB	5555
MedlinePlus	000538
MeSH	D006467
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar