Elejalde sindromu — Nadir hallarda rast gəlinən genetik pozğunluq.[1]
| Elejalde sindromu | |
|---|---|
 Elejalde sindromu autosom-resessiv şəkildə irsən ötürülür | |
| OMIM | 214450 |
| MeSH | C537301 |
Elejalde sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə kolumbiyalı dermatoloq Jose Elejalde tərəfindən təsvir edilmişdir və həkimin soyadı ilə adlandırılmışdır.[2]
Elejalde sindromu, MYO5A genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, hüceyrələrdə zülalların daşınması və hüceyrə içi hərəkət proseslərində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar bu prosesləri pozaraq sindromun əlamətlərinə səbəb olur.[3]
Dəri və saçda piqmentasiya itkisi, gözlərdə işığa həssaslıq, nevroloji problemlər, inkişaf geriliyi, epilepsiya, immun sistemində zəiflik, tez-tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar görülür.[4]
Elejalde sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir və dünya üzrə yalnız bir neçə nəfərdə diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur.[2]
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ 1 2 "Elejalde Syndrome". accessanesthesiology.mhmedical.com (ingilis).
- ↑ "Silvery hair with bronze-tan in a child: A case of Elejalde disease". ijdvl.com (ingilis).
- ↑ "Elejalde Syndrome—A Melanolysosomal Neurocutaneous Syndrome". jamanetwork.com (ingilis).