Brunner sindromu — nadir rastlanan genetik xəstəlik. Əsasən, davranış və intellektual funksiyalarda problemlərlə xarakterizə olunur. Bu sindrom, "MAO-A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və monoamin oksidaz A (MAO-A) fermentinin fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqədardır. Bu ferment, beyindəki serotonin, dopamin və noradrenalin kimi neyrotransmitterlərin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır.
| Brunner sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | E70.8 |
| OMIM | 300615 |
| DiseasesDB | 32391 |
| MeSH | C563156, C563156 |
Brunner sindromu, "MAO-A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, X xromosomunda yerləşir və monoamin oksidaz A fermentini kodlayır. Mutasiya nəticəsində "MAO-A" fermenti ya tamamilə fəaliyyətini itirir, ya da onun funksiyası ciddi şəkildə məhdudlaşır. Bu vəziyyət, neyrotransmitterlərin düzgün tənzimlənməməsinə və nəticədə davranış problemlərinin ortaya çıxmasına səbəb olur.[1]
Brunner sindromu ilk dəfə 1993-cü ildə həkim Hans Brunner və həmkarı tərəfindən təsvir edilmişdir. Araşdırma zamanı bir ailədə aqressiv davranış və intellektual gerilik nümayiş etdirən kişilərdə "MAO-A" genində mutasiya aşkar edilmişdir. Bu kəşf, genetik və davranış arasındakı əlaqəni daha yaxşı başa düşmək üçün mühüm bir addım oldu.[2]
Brunner sindromunun əsas simptomları arasında aqressiv davranışlar, tez-tez qəzəb partlamaları və şiddətə meyl göstərmək yer alır. Xəstələrdə orta və ya ağır dərəcədə intellektual gerilik də müşahidə edilir. Hiperaktivlik, diqqət çatışmazlığı və emosional qeyri-sabitlik də bu sindromun əlamətlərindəndir. Bəzi hallarda, obsessiv-kompulsiv davranışlar və yuxu problemləri də görülə bilər.[1]
Brunner sindromunun diaqnozu, klinik müayinə ilə başlayır. Davranış və intellektual funksiyaların qiymətləndirilməsi, diaqnozun qoyulmasında mühüm rol oynayır. "MAO-A" genindəki mutasiyaların aşkar edilməsi üçün genetik testlər tətbiq olunur. Ayrıca, zehni qabiliyyətlərin və davranış problemlərinin qiymətləndirilməsi məqsədilə neyropsixoloji testlərdən istifadə edilir.[3]
Brunner sindromunun müalicəsi, əlamətləri yüngülləşdirməyə yönəlmiş bir neçə yanaşmanı əhatə edir. Aqressiv davranışların idarə edilməsi və sosial bacarıqların inkişaf etdirilməsi üçün davranış terapiyası tətbiq olunur. Aqressivliyi və hiperaktivliyi azaltmaq üçün müvafiq dərmanlar da istifadə edilə bilər. Xəstə və ailə üzvləri üçün psixoloji dəstək və məsləhətlər verilir. Həmçinin, xüsusi təhsil proqramları ilə intellektual funksiyaların inkişaf etdirilməsi tövsiyə olunur.[4]
Brunner sindromu olan şəxslərin həyat keyfiyyəti, müalicə və dəstək ilə yaxşılaşdırıla bilər, lakin aqressiv davranışlar və intellektual gerilik həyat boyu davam edə bilər. Erkən diaqnoz və müalicə, uzunmüddətli nəticələri yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.[4]
- ↑ 1 2 "Monoamine oxidase A deficiency". MedlinePlus. İstifadə tarixi: 23 February 2023.
- ↑ Scott, AL; Bortolato, M; Chen, K; Shih, JC. "Novel monoamine oxidase A knock out mice with human-like spontaneous mutation". NeuroReport. 19 (7). 2008-05-07: 739–43. doi:10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88. PMC 3435113. PMID 18418249.
- ↑ Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA. "Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A". Science. 262 (5133). October 1993: 578–80. Bibcode:1993Sci...262..578B. doi:10.1126/science.8211186. PMID 8211186.
- ↑ 1 2 Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Shaw, M.; Carroll, R.; Earl, J.; Cheung, N. W.; Champion, B.; Hu, H.; Haas, S. A.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.; Field, M. "New insights into Brunner syndrome and potential for targeted therapy". Clinical Genetics. 89 (1). January 2016: 120–127. doi:10.1111/cge.12589. hdl:11858/00-001M-0000-002D-479D-D. ISSN 1399-0004. PMID 25807999.