Behr sindromu — əsasən uşaqlıq dövründə özünü göstərən nadir nevrogenetik pozğunluq. Bu sindrom ilk dəfə 1909-cu ildə Almaniya oftalmoloqu Karl Behr tərəfindən təsvir edilmişdir. Behr sindromu optik atrofiya (görmə sinirlərinin degenerasiyası) və nevroloji simptomlarla (məsələn, ataksiya, spastik parapareziya) xarakterizə olunur.[1][2]
| Behr sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | H35.5 |
| OMIM | 210000 |
| DiseasesDB | 32611 |
| MeSH | C537669 |
Behr sindromu əsasən OPA1 və ya C19ORF12 kimi genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər mitoxondriyal funksiyaların tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mitoxondriyal disfunksiya nəticəsində sinir hüceyrələri zədələnir və bu da görmə və hərəkət problemlərinə səbəb olur.[3]
Behr sindromunun simptomları adətən uşaqlıq dövründə (2-10 yaş arası) başlayır və aşağıdakı əlamətlərlə müşahidə edilir. Optik atrofiya görmə sinirlərinin degenerasiyası nəticəsində tədricən görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Görmə itkisi simmetrik və proqressiv ola bilər. Ataksiya hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, yeriş zamanı tərəddüd və tarazlıq problemləri ilə özünü göstərir. Spastik parapareziya aşağı ətraflarda spastiklik (gərginlik) və zəiflik, hərəkət çətinliyi və əzələ sərtliyi ilə müşahidə olunur. Digər nevroloji simptomlar arasında intellektual gerilik (bəzi hallarda), idrar tuta bilməmə problemləri və dizartriya (danışıq çətinliyi) daxildir.[4][5]
Behr sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur. Klinik müayinə zamanı optik atrofiya və nevroloji simptomların birgə mövcudluğu qiymətləndirilir. Oftalmoloji müayinə görmə sinirlərinin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi üçün həyata keçirilir. Genetik testlər OPA1 və ya C19ORF12 genlərində mutasiyanın aşkar edilməsi məqsədilə istifadə olunur. MRT və ya KT beyin və onurğa beyninin struktur anormallıqlarının aşkarlanması üçün tətbiq edilir.[6]
- ↑ synd/3048 Who Named It? saytında
- ↑ Behr C. "Die komplizierte, hereditär-familiäre Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomkompleks". Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 47. 1909: 138–60.
- ↑ Alfaro, José J.; Aparicio, Manuel; Quintana, Alicia; Barrio, Raquel. "[Behr syndrome and hypergonadotropic hypogonadism]". Medicina Clínica. 118 (19). 2002-05-25: 759. doi:10.1016/s0025-7753(02)72522-0. ISSN 0025-7753. PMID 12049713.
- ↑ Copeliovitch, L.; Katz, K.; Arbel, N.; Harries, N.; Bar-On, E.; Soudry, M. "Musculoskeletal deformities in Behr syndrome". Journal of Pediatric Orthopedics. 21 (4). 2001-08-01: 512–514. doi:10.1097/01241398-200107000-00018. ISSN 0271-6798. PMID 11433166.
- ↑ Schramm, P.; Scheihing, M.; Rasche, D.; Tronnier, V. M. "Behr syndrome variant with tremor treated by VIM stimulation". Acta Neurochirurgica. 147 (6). 2005-06-01: 679–683, discussion 683. doi:10.1007/s00701-005-0508-4. ISSN 0001-6268. PMID 15770348.
- ↑ Horoupian, DS. "Behr syndrome: a clinicopathologic report". Neurology. 29 (3). 1979: 323–7. doi:10.1212/wnl.29.3.323. PMID 571977.