Barakat sindromu — genetik xəstəlik. Əsasən hipoparatiroidizm (paratiroid hormonunun azlığı), karlıq (sensorinevral eşitmə itkisi) və böyrək pozğunluqları (renal displaziya) ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1977-ci ildə Amin Barakat tərəfindən təsvir edilən bu sindrom tibbi ədəbiyyatda HDR sindromu kimi də tanınır.[1]
| Barakat sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| OMIM | 146255 |
| MeSH | C537907, C537907 |
Barakat sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklərdən biridir. Həm kişi, həm də qadınlarda müşahidə edilən bu sindrom hipoparatiroidizm, sensorinevral eşitmə itkisi və böyrək xəstəlikləri ilə xarakterizə olunur. Sindromun simptomları və onların ağırlıq dərəcəsi fərqli ola bilər. Barakat sindromu olan insanların təxminən 65%-ində hipoparatiroidizm, eşitmə itkisi və böyrək xəstəlikləri eyni anda mövcuddur. 2023-cü ilə qədər qlobal tibbi ədəbiyyatda bu sindromla əlaqəli 180 hal qeydə alınmışdır.[2][3][4]
Barakat sindromu 10-cu xromosomda yerləşən GATA3 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. GATA3 geni böyrəklərin, qulaqların və paratiroid bezlərinin inkişafında mühüm rol oynayır. Bu genin mutasiyası nəticəsində həmin orqanların normal funksiyası pozulur, bu da sindromun klinik əlamətlərinə səbəb olur.[5]
Barakat sindromunun simptomları xəstələr arasında fərqli ola bilər, lakin əsas əlamətlərə hipoparatiroidizm, sensorinevral karlıq və böyrək pozğunluqları daxildir. Hipoparatiroidizm paratiroid hormonunun azlığı səbəbindən qanda kalsium səviyyəsinin aşağı düşməsi (hipokalsemiya) ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət yorğunluq, əzələ qıcolmaları, ümumi qıcolmalar və ürək ritminin pozulması kimi simptomlara səbəb ola bilər. Sensorinevral karlıq doğuşdan və ya uşaqlıq dövründən başlayır və eşitmə itkisi adətən simmetrik və proqressiv xarakter daşıyır. Böyrək pozğunluqları böyrəklərin struktur və funksional problemlərini əhatə edir. Bu pozğunluqlar arasında böyrək çatışmazlığı, böyrək displaziyası və digər anormallıqlar yer alır.[6]
Barakat sindromunun diaqnozu klinik əlamətlərin və müxtəlif tibbi testlərin nəticələrinə əsaslanır. Hipoparatiroidizm, karlıq və böyrək problemlərinin birgə mövcudluğu diaqnostik göstəricilərdən biridir. Qan testləri vasitəsilə kalsium, fosfor və paratiroid hormon səviyyələri ölçülür. Genetik testlər GATA3 genində mutasiyaların mövcudluğunu təsdiqləyir. Böyrəklərin ultrasəs müayinəsi (USM) və ya maqnit rezonans tomoqrafiyası (MRI) böyrək strukturlarının qiymətləndirilməsində istifadə edilir.[6][7]
Barakat sindromunun tam müalicəsi mümkün deyil, lakin simptomlar effektiv şəkildə idarə edilə bilər. Hipoparatiroidizmin müalicəsi üçün kalsium və D vitamini preparatları təyin edilir və qanda kalsium səviyyəsi mütəmadi olaraq monitorinq edilir. Karlıq hallarında eşitmə cihazları və ya koxlear implantlardan istifadə edilir. Uşaqlarda erkən müdaxilə proqramları eşitmə itkisi ilə bağlı problemlərin azaldılmasına kömək edir. Böyrək problemləri zamanı dərmanlarla böyrək funksiyası dəstəklənir, ağır böyrək çatışmazlığı hallarında isə dializ və ya böyrək transplantasiyası tələb olunur. Barakat sindromu olan xəstələrin proqnozu simptomların ağırlığından asılıdır. Düzgün diaqnoz və müalicə ilə xəstələr normal bir həyat tərzi sürə bilərlər, lakin ağır hipokalsemiya və ya böyrək çatışmazlığı halları ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər.[4]
- ↑ Barakat AY, D'Albora JB, Martin MM, Jose PA. "Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism". J. Pediatr. 91 (1). July 1977: 61–4. doi:10.1016/S0022-3476(77)80445-9. PMID 874665.
- ↑ Arciniegas Berkešová, Beáta; Borbély, Zoltán. "Barakat syndrome". Vnitřní lékařství. 69 (3). 2023-05-16: E16–E19. doi:10.36290/vnl.2023.036. ISSN 0042-773X. PMID 37468331 (#bad_pmid).
- ↑ Ranjbar-Omrani, G; Zamiri, N; Sabayan, B; Mohammadzadeh, A. "Concomitant hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal agenesis: a case of Barakat syndrome". Archives of Iranian Medicine. 11 (3). May 2008: 337–40. PMID 18426329.
- ↑ 1 2 "Barakat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (ingilis). National Institutes of Health. 7 September 2018. 12 November 2019 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 12 November 2019.
- ↑ Ferraris, Silvio; Del monaco, Angelo Giovanni; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; De Vito, Barbara; Pappi, Patrizia; Lala, Roberto; Ponzone, Alberto. "HDR syndrome: A novel "de novo" mutation in GATA3 gene". American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (4). 2009-03-24: 770–775. doi:10.1002/ajmg.a.32689. ISSN 1552-4825. PMID 19248180.
- ↑ 1 2 Luo, X.-j.; Deng, M.; Xie, X.; Huang, L.; Wang, H.; Jiang, L.; Liang, G.; Hu, F.; Tieu, R.; Chen, R.; Gan, L. "GATA3 controls the specification of prosensory domain and neuronal survival in the mouse cochlea". Human Molecular Genetics. 22 (18). 10 May 2013: 3609–3623. doi:10.1093/hmg/ddt212. PMC 3749857. PMID 23666531.
- ↑ Bernardini L, Sinibaldi L, Capalbo A, və b. "HDR (Hypoparathyroidism, Deafness, Renal dysplasia) syndrome associated to GATA3 gene duplication". Clin. Genet. 76 (1). July 2009: 117–9. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01170.x. PMID 19659764.
- Gaynor KU, Grigorieva IV, Nesbit MA, və b. "A missense GATA3 mutation, Thr272Ile, causes the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 94 (10). October 2009: 3897–904. doi:10.1210/jc.2009-0717. PMID 19723756.