Apert sindromu — yaxud "akrosefalosindaktiliya", əsasən kraniofasiyal (kəllə və üz) və əllər və ayaqlarda anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik.[1] Bu sindrom, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində baş və üz formasının qeyri-adi olması ilə nəticələnir. Apert sindromu, həmçinin əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması (sindaktiliya) ilə də müşahidə edilir. Bu xəstəlik, əsasən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və avtosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür.[2]
| Apert sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | Q87.0 |
| XBT-9 | 755.55 |
| OMIM | 101200 |
| DiseasesDB | 33968 |
| MedlinePlus | 001581 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
- ↑ Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
- ↑ Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009