Andermann sindromu — Həmçinin "Charlevoix" xəstəliyi və ya "KCC3 aksonopatiyası" kimi də tanınan,[1] nadir görülən neyrodegenerativ genetik pozuntu.
| Andermann sindromu | |
|---|---|
| OMIM | 218000 |
Bu sindrom, əsasən sinir sisteminətəsir edir və əzələləri idarə edən sinirlərə zərər verir. Andermann sindromu, tez-tez "corpus callosum agenezi" (beynin iki yarımkürəsini birləşdirən strukturun inkişaf etməməsi) ilə əlaqələndirilir.[1][2][3][4][5] Andermann sindromu, əsasən sinir sistemini təsir edən və avtosom-resessiv şəkildə irsi keçən nadir bir genetik pozuntudur. Bu sindrom, SLC12A6 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, sinir hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün vacib olan bir proteinin sintezində iştirak edir. Andermann sindromu, əsasən uşaqlarda müşahidə edilir və ciddi nevroloji simptomlarla xarakterizə olunur. İlk dəfə 1972-ci ildə Kanadalı həkim Frederik Andermann və həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.[3][6][7]
- ↑ 1 2 "Andermann syndrome". Genetics Home Reference (ingilis). NIH. 7 November 2017 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 19 January 2017.
- ↑ "Andermann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (ingilis). 2018-10-21 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2017-01-19.
- ↑ 1 2 "AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN". www.omim.org (ingilis). 2019-12-13 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2017-01-19.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrome". www.orpha.net (ingilis). 2017-11-07 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2017-01-19.
- ↑ Dupré, Nicolas; Howard, Heidi C.; Rouleau, Guy A. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum // Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (redaktorlar ). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01. PMID 20301546. 2019-09-08 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-06-24.
- ↑ Andermann, E; Andermann, F; Joubert, M. "Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease. A syndrome of mental retardation, areflexia and paraplegia". Transactions of the American Neurological Association. 97. 1972: 242-244.
- ↑ Andermann, E; Andermann, F; Joubert, D; Melançon, D; Karpati, G; Carpenter, S. "Three familial midline malformation syndromes of the central nervous system: agenesis of the corpus callosum and anterior horn-cell disease; agenesis of cerebellar vermis; and atrophy of the cerebellar vermis". Birth Defects Original Article Series. 11 (2). 1975: 269–293. PMID 1227532.