Akropektoral sindrom — Nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən əllər, ayaqlar və sinə nahiyəsində anomaliyalarla xarakterizə olunur.[1]
| Akropektoral sindromu | |
|---|---|
 Akropektoral sindrom autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə malikdir | |
| XBT-10-KM | Q74.0 |
| OMIM | 605967 |
| MeSH | C535664 |
Əl və ayaq anomaliyaları:[2]
- Sindaktiliya: Barmaqların bir-birinə yapışıq olması.
- Polidaktiliya: Əlavə barmaqların olması.
- Barmaqların qısa olması: Bəzi barmaqların normaldan qısa olması.
Sinə qəfəsi anomaliyaları:
- Pektus ekskavatum: Sinə qəfəsinin içəri çökük olması.
- Pektus karinatum: Sinə qəfəsinin qabarıq olması.
skelet anomaliyaları:
- Skolyoz: Onurğanın yan tərəfə əyilməsi.
- Osteopeniya: Sümük sıxlığının azalması.
Akropektoral sindromun diaqnozu əsasən klinik əlamətlər əsasında qoyulur. Xüsusilə əllərdə və ayaqlarda barmaq anomaliyaları, sinə qəfəsinin deformasiyası və digər skelet problemləri sindromun aşkarlanmasında əsas rol oynayır. Genetik testlər və ya molekulyar analizlər sindromun dəqiq diaqnozunu təsdiqləyə bilər.[3]
- Cərrahi müalicə: Sindaktiliyanın düzəldilməsi: Barmaqların bir-birindən ayrılması üçün plastik cərrahiyyə.
- Polidaktiliyanın düzəldilməsi: Əlavə barmaqların çıxarılması.
- Sinə qəfəsinin rekonstruksiyası: Pektus ekskavatum və ya pektus karinatumun düzəldilməsi üçün cərrahi əməliyyatlar.
- ↑ "Acropectoral Syndrome (ACRPS)". www.malacards.or (ingilis).
- ↑ "Acropectoral syndrome". Checkorphan.org (ingilis).
- ↑ "Acropectoral syndrome". www.orpha.net (ingilis).