Abruzzo - Erikson Sindromu — nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən üz və skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.[1]
| Abruzzo sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| OMIM | 302905 |
| MeSH | C535559 |
Bu sindrom ilk dəfə 1977-ci ildə Abruzzo və Erikson tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun əsas xüsusiyyətlərinə üz quruluşunda dəyişikliklər, damaq yarığı, qulaq anomaliyaları və skelet sistemində müxtəlif problemlər daxildir.[2] Abruzzo-Erikson Sindromu, xəstənin fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir.
- ↑ Patient Worthy (ingilis) https://patientworthy.com/abruzzo-erickson-syndrome/ (#bare_url_missing_title).
- ↑ www.omim.org https://www.omim.org/entry/302905?search=%22abruzzo-erickson%20syndrome%22&highlight=0,%20spanNear(%5BspanOr(%5Babruzzoerickson,%7CspanNear(%5Babruzzo,%7Cerickson%5D,%7C0,%7Ctrue)%5D),%20spanOr(%5Bsyndromic,%7Csyndrome%5D)%5D,%20true) (#bare_url_missing_title).