Vilyams sindromu
Vilyams sindromu (“elf siması” sindromu) — irsi xromosomun yenidən təşkili nəticəsində baş verən sindrom. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar özünəməxsus bir görkəmə sahibdir və ağılın bəzi sahələrinin inkişafı ilə zehni inkişafın ümumi geriliyi ilə xarakterizə olunur[2].
| Vilyams sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | Q93.8 |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9 | 758.9 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 194050 |
| DiseasesDB | 859 |
| MedlinePlus | 001116 |
| MeSH | D018980 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Sindrom 1961-ci ildə Yeni Zelandiyadan olan kardioloq Con Vilyams tərəfindən, ürək-damar sisteminin oxşar qüsurları olan xəstələri arasında[3], bənzər bir görünüşü və orta geriliyi olan insanları təsbit edən Con Vilyams tərəfindən təsvir edilmişdir[4].
Xüsusi ədəbiyyatda, "elf siması" adlanan xəstələrdə üzün xüsusi bir quruluşu var, çünki ənənəvi, folklor versiyasında elflərin üzünə bənzəyir. Geniş bir aln, qaşların orta xətt boyunca yayılması, tam yanaqların aşağı enməsi, dodaqları böyük bir ağız (xüsusən də alt), düz burun körpüsü, düz küt burun, sivri çənə şəkli ilə xarakterizə olunur[5][6].
Gözlər tez-tez parlaq mavi, stellated iris və mavimsi skleradır. Gözlərin kəsilməsi xasdır, göz qapaqları ətrafında şişlik olur[7].
Vilyams sindromlu uşaqların daun sindromu kimi genetik xüsusiyyətləri var.Villiams sindromundan təsirlənən insanların ən diqqətə çarpan xüsusiyyətləri xəstəliyə xas tipik üz quruluşudur (“pəri üzü”).Yanaqlar dolğun,ağız açıq və geniş görünüşlüdür.Pəri üzləri böyüdükcə daha da diqqətə çarpan olur[8].
Vilyams sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi,tipik bir üz ifadəsi (“Elf” pəri bənzəri),anadangəlmə ürək və damar malformasiyaları[9],əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq,hiperkalsemiya,diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artdıqca müəyyənləşən qıcıqlanma (ing. iritability), hiperakusis (həssas eşitmə), öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin defisitidir (ing. attention deficit)[10].
Vilyams sindromlu uşaqların ümumiyyətlə,zəka səviyyələri aşağı olmaqla birlikdə bu şəxslərin dil, musiqi və ictimai bacarıqları son dərəcə qüvvətlidir.Villiams sindromlu uşaq son dərəcə xaricə dönük, musiqiyə və şeirə uyğun “ozan bənzəri” bir şəxsiyyətləri var.
Vilyams sindromlu uşaqlar müxtəlif dərəcələrdə öyrənmə və diqqətlərini toplama çətinliyi göstərirlər. Vilyams sindromu əzələlərə təsir etdiyinə görə bu tip uşaqlar gec yeriyir,əl və ayaq hərəkətləri koordinasiyası ilə tarazlıq çətinlikləri göstərirlər.Bəzi Villiams sindromlu uşaqlar təxmini və ya orta zəka səviyyəsi göstərə bilirlər.Həmçinin zehni gerilik və öyrənmə çətinliyi müşahidə edilir.Villams sindromlu uşaq gec danışa bilər və bu uşaqların danışmaları üç hətta dörd və ya beş yaşına qədər uzana bilər.
Genlər,bədənimizin inkişafı və funksiyası üçün lazım olan məlumatları təlimatlar halında ehtiva edir. Genetik xəstəliklər və ya vəziyyətlər,genlərin ehtiva etdiyi bu təlimatların silinməsi[11] və ya səhv olması nəticəsində ortaya çıxır. Genlər,hüceyrədə,hüceyrə-nüvəsi içərisində xromosom adı verilən strukturlar üzərində yerləşir[12]. Yumurta və sperma hüceyrələri xaric hər hüceyrədə, 23 cüt olmaqla,46 xromosom var. Hər cütün yarısı anadan,digər yarısı isə atadan olur. 23-cü xromosom cütünün ən əhəmiyyətli xüsusiyyəti cinsiyyəti təyin etmədir. Kişilərdə 23-cü xromosom cütlükləri XY,qadınlarda XX-dır. Vilyams sindromu,7 nömrəli xromosom cütünün birində yaranan genetik səhvdən dolayı ortaya çıxır. Səhv Xromosom 7-in bir parçasındakı “təlimatların” silinməsindən dolayı yaranır. Bu genetik ‘səhv’ mayalanma zamanı təsadüfi ortaya çıxır və ana yaxud atanın səhvi deyil[13].
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV. "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1). January 2014: 9–22. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. PMC 3999462. PMID 24772323.
- ↑ Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K. "Williams Syndrome". GeneReviews. 2013. PMID 20301427.
- ↑ Reference, Genetics Home. "Williams syndrome". Genetics Home Reference (ingilis). December 2014. 20 January 2017 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 22 January 2017.Şablon:PD-notice
- ↑ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2). 2010: 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
- ↑ Dobbs, David. "The Gregarious Brain". New York Times. 2007-07-08. 2008-12-11 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2007-09-25.
- ↑ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ingilis). John Wiley & Sons. 2010. səh. 400. ISBN 9780470570333. 2020-03-27 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-06-21.
- ↑ Jasmin, L. "Williams syndrome". MedlinePlus. 2009-10-14. 2011-12-01 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2011-12-07.
- ↑ "Williams Syndrome". CHD-UK. 2011-12-11 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2011-12-07.
- ↑ Cassidy SB; Allanson JE. Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. 5 April 2010. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. 27 March 2020 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 7 December 2011.
- ↑ Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. "Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. 27 (8). 2007: 967–76. doi:10.1080/13803390490919119. PMID 16207621.
- ↑ Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research. 166 (2). 2005: 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. PMID 15965761.
- ↑ Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. "Subnormal binocular vision in the Williams syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 34 (1). 1997: 58–60. PMID 9027682.
- Fung, Lawrence K.; Quintin, Eve-Marie; Haas, Brian W.; Reiss, Allan L. "Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome". Current Opinion in Neurology (Review). 25 (2). 2012: 112–24. doi:10.1097/WCO.0b013e328351823c. PMC 3680360. PMID 22395002.
- Karmiloff-Smith, A.; d'Souza, D.; Dekker, T. M.; Van Herwegen, J.; Xu, F.; Rodic, M.; Ansari, D. "Genetic and environmental vulnerabilities in children with neurodevelopmental disorders". Proceedings of the National Academy of Sciences (Review). 109. 2012: 17261–5. Bibcode:2012PNAS..109S7261K. doi:10.1073/pnas.1121087109. JSTOR 41763522. PMC 3477396. PMID 23045661.
- Kitagawa, Hirochika; Fujiki, Ryoji; Yoshimura, Kimihiro; Oya, Hiroyuki; Kato, Shigeaki. "Williams syndrome is an epigenome-regulator disease". Endocrine Journal (Review). 58 (2). 2011: 77–85. doi:10.1507/endocrj.k10e-393. PMID 21242649.
- Musolino, Julien; Landau, Barbara. "Genes, language, and the nature of scientific explanations: The case of Williams syndrome". Cognitive Neuropsychology (Review). 29 (1–2). 2012: 123–48. doi:10.1080/02643294.2012.702103. PMC 3478137. PMID 23017087.
- www.williams-syndrome.ru - Vilyams sindromu
- Williams syndrome — eMedicine, müəllif — Lennox Huang.
- J. C. P. Williams. Bioqrafiyası (ing.)
- Tibbi terminlər lüğəti
- Генетически больные "Синдромом Уильямса" - люди без расовых предрассудков
- GeneReview entry on Williams syndrome
- Williams Syndrome Association website