Vilyams sindromu - Haqqinda Melumat

Vilyams sindromu
Vilyams sindromu
XBT-10
XBT-10-KM
XBT-9
XBT-9-KM
OMIM
DiseasesDB
MedlinePlus
MeSH
	Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Vilyams sindromu (“elf siması” sindromu) — irsi xromosomun yenidən təşkili nəticəsində baş verən sindrom. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlar özünəməxsus bir görkəmə sahibdir və ağılın bəzi sahələrinin inkişafı ilə zehni inkişafın ümumi geriliyi ilə xarakterizə olunur.

Sindrom 1961-ci ildə Yeni Zelandiyadan olan kardioloq Con Vilyams tərəfindən, ürək-damar sisteminin oxşar qüsurları olan xəstələri arasında, bənzər bir görünüşü və orta geriliyi olan insanları təsbit edən Con Vilyams tərəfindən təsvir edilmişdir.

Görünüş xüsusiyyətləri

Xüsusi ədəbiyyatda, "elf siması" adlanan xəstələrdə üzün xüsusi bir quruluşu var, çünki ənənəvi, folklor versiyasında elflərin üzünə bənzəyir. Geniş bir aln, qaşların orta xətt boyunca yayılması, tam yanaqların aşağı enməsi, dodaqları böyük bir ağız (xüsusən də alt), düz burun körpüsü, düz küt burun, sivri çənə şəkli ilə xarakterizə olunur.

Gözlər tez-tez parlaq mavi, stellated iris və mavimsi skleradır. Gözlərin kəsilməsi xasdır, göz qapaqları ətrafında şişlik olur.

Vilyams sindromlu uşaqların daun sindromu kimi genetik xüsusiyyətləri var.Villiams sindromundan təsirlənən insanların ən diqqətə çarpan xüsusiyyətləri xəstəliyə xas tipik üz quruluşudur (“pəri üzü”).Yanaqlar dolğun,ağız açıq və geniş görünüşlüdür.Pəri üzləri böyüdükcə daha da diqqətə çarpan olur.

Əsas göstəriciləri

Vilyams sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi,tipik bir üz ifadəsi (“Elf” pəri bənzəri),anadangəlmə ürək və damar malformasiyaları,əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq,hiperkalsemiya,diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artdıqca müəyyənləşən qıcıqlanma (ing. iritability), hiperakusis (həssas eşitmə), öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin defisitidir (ing. attention deficit).

Vilyams sindromlu uşaqların ümumiyyətlə,zəka səviyyələri aşağı olmaqla birlikdə bu şəxslərin dil, musiqi və ictimai bacarıqları son dərəcə qüvvətlidir.Villiams sindromlu uşaq son dərəcə xaricə dönük, musiqiyə və şeirə uyğun “ozan bənzəri” bir şəxsiyyətləri var.

Vilyams sindromlu uşaqlar müxtəlif dərəcələrdə öyrənmə və diqqətlərini toplama çətinliyi göstərirlər. Vilyams sindromu əzələlərə təsir etdiyinə görə bu tip uşaqlar gec yeriyir,əl və ayaq hərəkətləri koordinasiyası ilə tarazlıq çətinlikləri göstərirlər.Bəzi Villiams sindromlu uşaqlar təxmini və ya orta zəka səviyyəsi göstərə bilirlər.Həmçinin zehni gerilik və öyrənmə çətinliyi müşahidə edilir.Villams sindromlu uşaq gec danışa bilər və bu uşaqların danışmaları üç hətta dörd və ya beş yaşına qədər uzana bilər.

Yaranma səbəbi

Genlər,bədənimizin inkişafı və funksiyası üçün lazım olan məlumatları təlimatlar halında ehtiva edir. Genetik xəstəliklər və ya vəziyyətlər,genlərin ehtiva etdiyi bu təlimatların silinməsi və ya səhv olması nəticəsində ortaya çıxır. Genlər,hüceyrədə,hüceyrə-nüvəsi içərisində xromosom adı verilən strukturlar üzərində yerləşir. Yumurta və sperma hüceyrələri xaric hər hüceyrədə, 23 cüt olmaqla,46 xromosom var. Hər cütün yarısı anadan,digər yarısı isə atadan olur. 23-cü xromosom cütünün ən əhəmiyyətli xüsusiyyəti cinsiyyəti təyin etmədir. Kişilərdə 23-cü xromosom cütlükləri XY,qadınlarda XX-dır. Vilyams sindromu,7 nömrəli xromosom cütünün birində yaranan genetik səhvdən dolayı ortaya çıxır. Səhv Xromosom 7-in bir parçasındakı “təlimatların” silinməsindən dolayı yaranır. Bu genetik ‘səhv’ mayalanma zamanı təsadüfi ortaya çıxır və ana yaxud atanın səhvi deyil.

İstinadlar

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV. . Acta Naturae. 6 (1). January 2014: 9–22. doi:. PMC . PMID .
Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K. "Williams Syndrome". GeneReviews. 2013. PMID .
Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference (ingilis). December 2014. 20 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 22 January 2017.
Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2). 2010: 267–9. doi:. PMID .
Dobbs, David. . New York Times. 2007-07-08. 2008-12-11 tarixində . İstifadə tarixi: 2007-09-25.
Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (ingilis). John Wiley & Sons. 2010. səh. 400. ISBN 9780470570333. 2020-03-27 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-06-21.
Jasmin, L. . MedlinePlus. 2009-10-14. 2011-12-01 tarixində . İstifadə tarixi: 2011-12-07.
. CHD-UK. 2011-12-11 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2011-12-07.
Cassidy SB; Allanson JE. . John Wiley and Sons. 5 April 2010. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. 27 March 2020 tarixində . İstifadə tarixi: 7 December 2011.
Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. "Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. 27 (8). 2007: 967–76. doi:. PMID .
Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research. 166 (2). 2005: 200–9. doi:. PMID .
Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. "Subnormal binocular vision in the Williams syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 34 (1). 1997: 58–60. PMID .

Ədəbiyyat

Fung, Lawrence K.; Quintin, Eve-Marie; Haas, Brian W.; Reiss, Allan L. . Current Opinion in Neurology (Review). 25 (2). 2012: 112–24. doi:. PMC . PMID .
Karmiloff-Smith, A.; d'Souza, D.; Dekker, T. M.; Van Herwegen, J.; Xu, F.; Rodic, M.; Ansari, D. . Proceedings of the National Academy of Sciences (Review). 109. 2012: 17261–5. Bibcode:. doi:. JSTOR . PMC . PMID .
Kitagawa, Hirochika; Fujiki, Ryoji; Yoshimura, Kimihiro; Oya, Hiroyuki; Kato, Shigeaki. "Williams syndrome is an epigenome-regulator disease". Endocrine Journal (Review). 58 (2). 2011: 77–85. doi:. PMID .
Musolino, Julien; Landau, Barbara. . Cognitive Neuropsychology (Review). 29 (1–2). 2012: 123–48. doi:. PMC . PMID .

Xarici keçidlər

- Vilyams sindromu
— eMedicine, müəllif — Lennox Huang.
(ing.)

[_f3a5adcaae0a5924-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.

[Ni2014-2] Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV. . Acta Naturae. 6 (1). January 2014: 9–22. doi:. PMC . PMID .

[Mor2013-3] Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K. "Williams Syndrome". GeneReviews. 2013. PMID .

[GHR2014-4] Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference (ingilis). December 2014. 20 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 22 January 2017.

[5] Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2). 2010: 267–9. doi:. PMID .

[Dob2007-6] Dobbs, David. . New York Times. 2007-07-08. 2008-12-11 tarixində . İstifadə tarixi: 2007-09-25.

[Ric2010-7] Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (ingilis). John Wiley & Sons. 2010. səh. 400. ISBN 9780470570333. 2020-03-27 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-06-21.

[MedLine-8] Jasmin, L. . MedlinePlus. 2009-10-14. 2011-12-01 tarixində . İstifadə tarixi: 2011-12-07.

[9] . CHD-UK. 2011-12-11 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2011-12-07.

[CassidyAllanson2010-10] Cassidy SB; Allanson JE. . John Wiley and Sons. 5 April 2010. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. 27 March 2020 tarixində . İstifadə tarixi: 7 December 2011.

[pmid16207621-11] Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. "Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. 27 (8). 2007: 967–76. doi:. PMID .

[12] Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research. 166 (2). 2005: 200–9. doi:. PMID .

[13] Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. "Subnormal binocular vision in the Williams syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 34 (1). 1997: 58–60. PMID .