Rubinsteyn-Teybi sindromu
Rubinsteyn-Teybi sindromu — 1963-cü ildə ilk dəfə Amerika həkimləri Y. Rubinsteyn və N. Teybi təsvir etmişdirlər. Xəstəlik ağıl zəifliyi olan uşaqlar arasında 0 ,15% hallarda rast gəlinir. Başlıca klinik əlamətləri bunlardır: sifətin anomaliyası, əyri, quş dimdiyinə bənzər burun, əks monqoloid tipli göz yarıqları, çəpgözlük, ptoz, başın kiçik olması, müxtəlif dərəcəli ağıl zəifliyi. Belə uşaqlar boyca balaca, alınları kiçik, yarıyadək tüklə örtülür. Ayaq baş barmaqlarının axırıncı falaqansının enli olması da spesifik əlamətlərdən sayılır. Anomaliya bəzən digər barmaqları da əhatə edir. Bir sıra hallarda daxili orqanların (ürəyin, sidik-cinsiyyət, tənəffüs sisteminin) qüsurları aşkar olunur. Əksər xəstələrdə çəpgözlük, qlaukoma, nistaqm, görmə sinirinin atrofiyası qeyd olunur. 20–25% hallarda cəngolma tutmaları, autoaqressiv hərəkətlər və digər affektiv əlamətlər müşahidə olunur. Xəstəliyin autosom-resessiv verilməsi güman edilir.[2]
| Rubinsteyn-Teybi sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q87.2 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 180849, 613684, 610543 |
| DiseasesDB | 29344 |
| MedlinePlus | 001249 |
| MeSH | D012415 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |