Fenilketonuriya — ağır irsi xəstəlik olub, əsasən sinir sisteminin zədələnməsi ilə müşahidə olunur. Autosom — resessiv yolla ötürülür

İlk 1934-cü ildə Norveç həkimi və biokimyaçısı İ. A. Fellinq (İvar Asbjörn Fölling, 1888–1973) tərəfindən təsvir edilmişdir. Ağır irsi xəstləik olub əsasən, sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Fenilketonuriya, fenilalanin 4-hidrolaza fermentinin çatışmaması ilə bağlı yaranan bir xəstəlikdir. Xəstənin qanında fenilalaninin miqdarı yüksək olur. Onlarda sidik vasitəsilə fenil piroüzüm turşusunun ifrazı baş verir. Bütün bunların səbəbi orqanizmdə yalnız bir fermentin – fenilalanin 4-hidrolazanın çatışmaması durur. Fenilalanin 4-hidrolaza fermentini kodlaşdıran PAH geni 12-ci autosom xromosomun uzun çiyninin 23.2 lokusunda (12q 23.2) yerləşir. Xəstəlik autosom-resesiv tipdə irsən verilir. Müəyyən edilmişdir ki, xəstəliyin rastgəlmə tezliyi :

· Çində-1:18000

· Yaponiyada-1:120000

· Finlandiyada-1:100000

· Koreyada-1:41000

· Türkiyədə-1:2600

· ABŞ-da-1:15000

· Norveçdə-1:13000

Eiologiya. Patogenez: Fenilalaninhidroksilazanın sintezini kontrol edən genin mutasiyası nəticəsində fenilalaninin tirozinə çevrilmə mərhələsində metobolik blok əmələ gəlir. Qanda və toxumalarda fenilalaninin miqdarı çoxalır(0,2 ql və daha çox-normada 0,01–0,02 ql). Xəstəliyin patogenzində tirozin sintezinin çatışmazlığı dayanır.

Kliniki şəkli: Xəstəlik uşağın həyatının ilk mhəfələrində, ilk aylarında ortaya çıxır. Uşaqlar fiziki və sinir-psixoloji inkişafdan geri qalır. Süstlük, yuxululuq, qıcıqlanmanın artması, ağlağanlıq qeyd olunur. Xəstəlik proqressivləşdikdə epileptikə bənzər bayılmalar, qıcolmalar, başın yırğalanması, tremor, qısa müddətli huşun itirilməsi, müşahidə oluna bilər. Xüsusi qrup əzələlərin yığılması ilə xəstə "dərzi pozası" alır. Hiperkinezlər, əllərin tremoru, ataksiya, bəzən parezlər görülə bilər. Uşaqlar saralır, parlaq dərili və mavi gözlü olurlar. Onlarda dermatit, ekzema, xüsusi qoxulu ("siçan iyi") tərləmə və sidik ifrazı qeyd olunur. Arterial hipotenziyaya meyillilik müşahidə olunur. Müalicə olunmadıqda imbelsillik və idiotiya inkişaf edir.

Diaqnoz: Xəstəliyin diaqnozu uşaq doğulduqda sonra 2 aydan gec olmayaraq qoyulmalıdır. Bunun üçün bütün yeni doğulmuş uşaqlar müayinə edilməlidir. Qanda fenilalanin, sidikdə fenilpiroüzüm turşusunun miqdarı təyin olunur.

Müalicə: Uşaqlarda xüsusi pəhriz təyin olunur. Qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır. Zülsl defisiti fenilalaninsiz aminturşu qarışığı ilə bərpa edilir.