Vudhauz–Sakati sindromu və ya diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu — başlıca olaraq endokrin və sinir sisteminə təsir edən autosom-resessiv formada ötürülən nadir irsi pozuntu.[2][3][4]
| Vudhauz–Sakati sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 241080 |
| MeSH | C536742 |
Vudhauz-Sakati sindromu naməlum funksiyaya malik nüvə zülalını kodlaşdıran DCAF17 genindəki (2q31.1) mutasiyalarla əlaqələndirilir.[5]
Nadir rast gəlinən irsi pozuntu olub tibbi ədəbiyyatlarda 180-dən çox xəstəlik halı qeyd edilmişdir. Bunlar, əsasən, Böyük Orta Şərq ölkələrində müşahidə olunmuşdur.[2]
Vudhauz-Sakati sindromu fərdlər arasında, hətta eyni ailənin üzvlərində də geniş müxtəliflik göstərir.[2]
Bu sindrom uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə üzə çıxır, inkişaf edən saç tökülməsi ilə xarakterizə olunur və tez-tez alopesiyaya (keçəllik) səbəb olur.[5] Hipoqonadizm, hipotireoz, eşitmənin itirilməsi, yüngül əqli gerilik, şəkərli diabet, inkişaf edən ekstrapiramidal hərəkətlər (distonik spazmlar, distonik mövqe, dizartriya, disfagiya) kimi əlamətlər və EKQ-də anomaliyalar müşahidə olunur.[6] Bu səbəbdən tibbi ədəbiyyatlarda "diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu" kimi də adlandırılır.[2]
Vudhauz-Sakati sindromu üçün klinik və ya neyroradioloji diaqnostik meyarlar yoxdur. Bununla belə, hipoqonadizm və alopesiya bu sindrom üçün çox spesifik olduğu üçün müştərək şəkildə rast gəlindikdə diaqnoz nəzərə alınmalıdır. Bu kontekstdə digər diaqnostik testlər və genetik qiymətləndirmələr aparılmalıdır.[7]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ 1 2 3 4 "Woodhouse-Sakati syndrome". MedlinePlus (ingilis). İstifadə tarixi: 15 May 2025.
- ↑ Medica I, Sepcic J, Peterlin B. "Woodhouse–Sakati syndrome: case report and symptoms review". Genet Couns. 18 (2). 2007: 227–231. PMID 17710875.
- ↑ Woodhouse NJ, Sakati NA. "A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities". J. Med. Genet. 20 (3). 1983: 216–9. doi:10.1136/jmg.20.3.216. PMC 1049050. PMID 6876115.
- ↑ 1 2 "Woodhouse-Sakati syndrome". www.orpha.net (ingilis). May 2009. İstifadə tarixi: 15 May 2025.
- ↑ Bohlega, Saeed A.; Abusrair, Ali. Woodhouse-Sakati Syndrome. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. 1993. PMID 27489925. İstifadə tarixi: 27 January 2023.
- ↑ C.Messina. "Woodhouse-Sakati syndrome: A review". Elsevier (ingilis). Revue Neurologique. 21 Yanvar 2025. 21–30. doi:https://doi.org/10.1016/j.neurol.2023.11.008 (#bad_doi). İstifadə tarixi: 15 May 2025.
- "Woodhouse–Sakati sindromu". Wikisun. İstifadə tarixi: 2025-05-15.