Viskott–Oldriç sindromu (WAS) — X xromosumu ilə bağlı resessiv xəstəlikdir və əsasən ekzema, trombositopeniya (aşağı trombosit sayı), immun çatışmazlığı və qanlı ishal (trombositopeniyaya bağlı olaraq) ilə xarakterizə olunur.[3] Viskott–Oldriç sindromu, ilk dəfə 1937-ci ildə alman pediatrı doktor Alfred Viskott tərəfindən təsvir edilmişdir və həmçinin adını 1954-cü ildə bu sindromu təsvir edən amerikalı pediatr doktor Robert Anderson Oldriçdən alır.[4][5]
| Viskott–Oldriç sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | D82.0 |
| XBT-9-KM | 279.12[1][2] |
| OMIM | 277970, 301000 |
| DiseasesDB | 14176 |
| MeSH | D014923 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Viskott–Oldriç sindromu ən çox kişilərdə rast gəlinir, çünki bu, X-lə bağlı resessiv irsiyyət qaydasına malikdir və hər milyon kişidən təxminən 1-də görülür.[3] İlk əlamətlər adətən petexiyalar və ya dəridə zədələr olur ki, bu da trombositopeniya səbəbindən yaranır. Spontan burun qanamaları və qanlı ishal da müşahidə olunur və ekzema adətən həyatın ilk ayında inkişaf edir. Üç aylığa qədər təkrarlanan bakterial infeksiyalar meydana gəlir. Viskott–Oldriç sindromu olan uşaqların əksəriyyətində ən azı bir "avtoimmun" xəstəliyi inkişaf edir və xəstələrin üçdə birində xərçənglər, (əsasən limfoma və leykoz) yaranır.[6] "İmmunoglobulin M" (IgM) səviyyələri azalmış, "IgA" və "IgE" səviyyələri yüksəlmiş, "IgG" səviyyələri isə normal, azalmış və ya yüksəlmiş ola bilər.[7] Trombositopeniyaya əlavə olaraq, Viskott–Oldriç sindromu xəstələrində anormal kiçik trombositlər (mikrotrombositlər) mövcuddur və təxminən 30%-də eozinofiliya (yüksək eozinofil sayı) müşahidə olunur.[8]
- ↑ Disease Ontology (ing.). 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ 1 2 "Wiskott–Aldrich syndrome". Genetics Home Reference. 2016-07-27 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-06-26.
- ↑ Wiskott A. "Familiärer, angeborener Morbus Werlhofii?" [Familial congenital Werlhof's disease?]. Montsschr Kinderheilkd (alman). 68. 1937: 212–216.
- ↑ Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. "Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea". Pediatrics. 13 (2). February 1954: 133–9. doi:10.1542/peds.13.2.133. PMID 13133561.
- ↑ Şablon:EMedicine
- ↑ Sande, Merle A.; Wilson, Walter P. Current diagnosis & treatment in infectious diseases. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. 2001. 361. ISBN 978-0-8385-1494-8.[səhifə göstərin]
- ↑ Navabi B, Upton JE. "Primary immunodeficiencies associated with eosinophilia". Allergy, Asthma, and Clinical Immunology. 12. 2016: 27. doi:10.1186/s13223-016-0130-4. PMC 4878059. PMID 27222657.