Vinçester sindromu

Vinçester sindromu
Vinçester sindromu
XBT-9-KM	733.29
OMIM	277950

Vinçester sindromu — 1969-cu ildə təsvir edilmiş nadir, irsi əlaqəli toxuma xəstəliyi.^[2]

Diaqnoz

Vinçester sindromunun diaqnozu üçün 1989-cu ildə bir sıra diaqnostik meyarlar müəyyən edilib.^[3] Tipik diaqnoz meyarları, skelet radioloji test nəticələri və qısa boy, kobud üz xüsusiyyətləri, hiperpiqmentasiya və ya artıq tüklənmə kimi iki müəyyən əlaməti əhatə edir.^[3] Diaqnoz qoyulması üçün tipik testlər arasında rentgen və maqnit-rezonans görüntüləmə (MRG) yer alır. Tam skelet radioloji müayinəsi və ətraflı muskul-əsədi müayinə vacibdir.^[4]

Müalicə

Hələlik məlum bir müalicə üsulu yoxdur, lakin simptomları yüngülləşdirmək üçün bir sıra terapiyalar mövcuddur.^[5] Bu müalicələr arasında antiinflamatuar dərmanlar, əzələ rahatladıcılar və antibiotiklər yer alır. Bir çox şəxs, sindromdan əziyyət çəkən oynaqların hərəkətliliyini artırmaq üçün fiziki terapiyaya ehtiyac duyur. Ayrıca, sümük keyfiyyətini və sıxlığını yaxşılaşdırmaq və ya ən azından sümük zədələnməsinin irəliləməsini dayandırmaq üçün bisfosfonatlar istifadə edilir.^[6]

İstinadlar

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
↑ Winchester P, Grossman H, Lim WN, Danes BS. "A new acid mucopolysaccharidosis with skeletal deformities simulating rheumatoid arthritis". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 106 (1). May 1969: 121–8. doi:10.2214/ajr.106.1.121. PMID 4238825.
↑ ¹ ² "Winchester Syndrome Clinical Presentation: History, Physical Examination, Causes". emedicine.medscape.com (ingilis). İstifadə tarixi: 2017-12-12.
↑ Elsebaie H, Mansour MA, Elsayed SM, Mahmoud S, El-Sobky TA. "Multicentric Osteolysis, Nodulosis, and Arthropathy in two unrelated children with matrix metalloproteinase 2 variants: Genetic-skeletal correlations". Bone Rep. 15. December 2021: 101106. doi:10.1016/j.bonr.2021.101106. ISSN 2352-1872. PMC 8283316 (#bad_pmc). PMID 34307793 (#bad_pmid).
↑ "Winchester Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (ingilis). İstifadə tarixi: 2017-11-07.
↑ Pichler K, Karall D, Kotzot D, Steichen-Gersdorf E, Rümmele-Waibel A, Mittaz-Crettol L, Wanschitz J, Bonafé L, Maurer K, Superti-Furga A, Scholl-Bürgi S. "Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach". Sci Rep. 6. September 2016: 34017. Bibcode:2016NatSR...634017P. doi:10.1038/srep34017. PMC 5043187. PMID 27687687.

[_f3a5adcaae0a5924-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.

[pmid4238825-2] Winchester P, Grossman H, Lim WN, Danes BS. "A new acid mucopolysaccharidosis with skeletal deformities simulating rheumatoid arthritis". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 106 (1). May 1969: 121–8. doi:10.2214/ajr.106.1.121. PMID 4238825.

[:3-3] ¹ ² "Winchester Syndrome Clinical Presentation: History, Physical Examination, Causes". emedicine.medscape.com (ingilis). İstifadə tarixi: 2017-12-12.

[pmid34307793-4] Elsebaie H, Mansour MA, Elsayed SM, Mahmoud S, El-Sobky TA. "Multicentric Osteolysis, Nodulosis, and Arthropathy in two unrelated children with matrix metalloproteinase 2 variants: Genetic-skeletal correlations". Bone Rep. 15. December 2021: 101106. doi:10.1016/j.bonr.2021.101106. ISSN 2352-1872. PMC 8283316 (#bad_pmc). PMID 34307793 (#bad_pmid).

[:0-5] "Winchester Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (ingilis). İstifadə tarixi: 2017-11-07.

[pmid27687687-6] Pichler K, Karall D, Kotzot D, Steichen-Gersdorf E, Rümmele-Waibel A, Mittaz-Crettol L, Wanschitz J, Bonafé L, Maurer K, Superti-Furga A, Scholl-Bürgi S. "Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach". Sci Rep. 6. September 2016: 34017. Bibcode:2016NatSR...634017P. doi:10.1038/srep34017. PMC 5043187. PMID 27687687.

[2]

[1]

[3]

[4]

[5]

[6]