Vilson-Törner sindromu

Vilson-Törner sindromu
Vilson-Törner sindromu
OMIM	309585

Vilson-Törner sindromu — Həmçinin "Mental Retardation X-Linked Syndromic 6" (MRXS6) və ya "Mental Retardation X-Linked with Gynecomastia and Obesity" olaraq da tanınan, intellektual geriliklə xarakterizə olunan və uşaq yaşlarında artıq çəki ilə əlaqəli olan, doğuşdan gələn vəziyyət.^[1] Bu sindrom X xromosomu ilə əlaqəlidir və "HDAC8" genindəki mutasiya ilə yaranır. "HDAC8" geni q armında "Xq13.12 yerində yerləşir. Vilson-Törner sindromu olan şəxslər, dismorfik üz xüsusiyyətləri, hipogonadizm və qısa boy kimi bir sıra fiziki xüsusiyyətlərə sahibdirlər. Qadınlar, adətən, kişilərə nisbətən daha yüngül fenotiplərə malikdirlər.

Tarix

X-lə əlaqəli intellektual gerilik tədqiqatı 1943-cü ildə Martin və Bell tərəfindən cinsiyyətə bağlı intellektual gerilik nümayiş etdirən bir ailənin qeyd edilməsi ilə başlanıb.^[2] Lakin bu sindrom 1991-ci ilə qədər tanınmamışdır. Vilson, 14 kişi üzərində tədqiqat aparmış və bu şəxslərin hipogonadizm, intellektual gerilik, ginekomastiya və qısa boy kimi simptomları olduğunu müəyyən etmişdir.^[3] Nəticədə bu sindrom "Prader-Willi" sindromu ilə qarışdırılmayaraq, fərqli bir genetik irsiyyətə sahib olduğu aydın olmuşdur.^[4]

İstinadlar

↑ Harakalova, Magdalena; Boogaard, Marie-Jose van den; Sinke, Richard; Lieshout, Stef van; Tuil, Marc C. van; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Terhal, Paulien A.; Kovel, Carolien de. "X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face". Journal of Medical Genetics. 49 (8). 2012-08-01: 539–543. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100921. ISSN 1468-6244. PMID 22889856. 2024-07-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-05-06.
↑ "Invited Editorial: X-linked mental retardation: In pursuit of a gene map". ResearchGate. İstifadə tarixi: 2015-11-01.
↑ Wilson, Meredith; Mulley, John; Gedeon, Agi; Robinson, Hazel; Turner, Gillian. "New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255". American Journal of Medical Genetics. 40 (4). 1991-09-15: 406–413. doi:10.1002/ajmg.1320400405. ISSN 1096-8628. PMID 1746601.
↑ Vasquez, Silvia B.; Hurst, Daniel L.; Sotos, Juan F. "X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity—a new syndrome". The Journal of Pediatrics. 94 (1). January 1979: 56–60. doi:10.1016/s0022-3476(79)80350-9. PMID 758423.

[:5-1] Harakalova, Magdalena; Boogaard, Marie-Jose van den; Sinke, Richard; Lieshout, Stef van; Tuil, Marc C. van; Duran, Karen; Renkens, Ivo; Terhal, Paulien A.; Kovel, Carolien de. "X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face". Journal of Medical Genetics. 49 (8). 2012-08-01: 539–543. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100921. ISSN 1468-6244. PMID 22889856. 2024-07-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2025-05-06.

[2] "Invited Editorial: X-linked mental retardation: In pursuit of a gene map". ResearchGate. İstifadə tarixi: 2015-11-01.

[3] Wilson, Meredith; Mulley, John; Gedeon, Agi; Robinson, Hazel; Turner, Gillian. "New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255". American Journal of Medical Genetics. 40 (4). 1991-09-15: 406–413. doi:10.1002/ajmg.1320400405. ISSN 1096-8628. PMID 1746601.

[:1-4] Vasquez, Silvia B.; Hurst, Daniel L.; Sotos, Juan F. "X-linked hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity—a new syndrome". The Journal of Pediatrics. 94 (1). January 1979: 56–60. doi:10.1016/s0022-3476(79)80350-9. PMID 758423.

[1]

[2]

[3]

[4]