Uolkott–Rallison sindromu (WRS) — Nadir, avtosomal resessiv xəstəlik olub, əsas klinik əlamətləri arasında uşaqlıq yaşlarında şəkərli diabet, çoxsaylı epifizal displaziya, osteopeniya, zehni gerilik və ya inkişaf geriliyi, həmçinin qaraciyər və böyrək disfunksiyası yer alır.
| Uolkott–Rallison sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | E13 |
| OMIM | 226980 |
| MeSH | C536739, C536739 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Bu avtosomal resessiv xəstəliyin əsas səbəbi EIF2AK3 genindəki mutasiyalardır. Bu gen, xromosom 2-nin qısa qolunda (2p11.2) yerləşir.[1] Qohum olmayan ailələrdə EIF2AK3 genində fərqli mutasiyalar aşkar edilib, bunlar arasında missens və nonsens mutasiyalar mövcuddur.[1] Bəzi hallarda isə qohum olmayan ailələrdə bənzər mutasiyalar nadir hallarda müşahidə olunub. EIF2AK3 geni PERK (pankreatik endoplazmik retikulum kinazı) kodlayır, bu da simptomların geniş spektrini izah edir. PERK, mədəaltı vəzi beta hüceyrələrinin fəaliyyəti ilə əlaqəlidir. Beta hüceyrələri qan şəkəri artdıqda insulinin düzgün şəkildə qan dövranına salınması üçün vacibdir.[2] Bu kinaz, endoplazmik retikuluma daxil olan düzgün qatlana bilməyən zülallarla əlaqədar stress cavabını tənzimləyir və ribosomların fəaliyyəti ilə bağlıdır.[3] Endoplazmik retikulum, hər bir hüceyrədə zülalların sortlanması və işlənməsi üçün əsas bir mərkəzdir.[2] Bu zülalların düzgün qatlanmaması səbəbindən pankreas, böyrək, qaraciyər, sümük və sinir sisteminə təsir edən geniş bir orqan sistemi zərər görür. Bu səbəbdən xəstələr çoxsaylı epifizal displaziya və osteopeniyadan əziyyət çəkirlər.
- ↑ 1 2 McKusick, Victor. "Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Early-Onset Diabetes". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. İstifadə tarixi: 14 October 2015.
- ↑ 1 2 Spehar Uroić A, Mulliqi Kotori V, Rojnić Putarek N, Kušec V, Dumić M. "Primary hypothyroidism and nipple hypoplasia in a girl with Wolcott-Rallison syndrome". European Journal of Pediatrics. 173 (4). April 2014: 529–31. doi:10.1007/s00431-013-2189-y. PMID 24194294.
- ↑ Porter JR, Barrett TG. "Monogenic syndromes of abnormal glucose homeostasis: clinical review and relevance to the understanding of the pathology of insulin resistance and beta cell failure". Journal of Medical Genetics. 42 (12). December 2005: 893–902. doi:10.1136/jmg.2005.030791. PMC 1735963. PMID 15772126.