Pakman displaziyası və ya Pakman sindromu — PCDH19 genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlik. Əsasən qız uşaqlarında müşahidə edilir. PCDH19 geni sinir hüceyrələrinin bir-biri ilə düzgün əlaqə qurmasını təmin edən spesifik proteini kodlayır, bu gendəki mutasiyalar isə beynin normal inkişafına maneə törədərək nevroloji problemlərə səbəb olur. Bu sindrom epileptik tutmalar, inkişaf gecikmələri və davranış problemləri ilə xarakterizə edilir.[1]
| Pakman displaziyası | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q77.8 |
| OMIM | 167220 |
| MeSH | C538095 |
Bu sindromun az rast gəlinməsi səbəbindən alimlər PCDH19 mutasiyalarının beyin funksiyalarına təsirini dərindən araşdırmağa çalışırlar. Araşdırmalar göstərir ki, Pakman sindromundan əziyyət çəkən xəstələrdə sosial münasibətlərdə çətinliklər, diqqət çatışmazlığı və davranış pozuntuları tez-tez qeydə alınır. Sindromun oğlan uşaqlarında çox nadir olması, genin X xromosomunda yerləşməsi ilə əlaqələndirilir. İki X xromosomu olan qızlarda bu mutasiyalar daha çox təsir göstərir.[2]
Pakman sindromu əksər hallarda erkən yaş dövründə epileptik tutmalarla özünü büruzə verir. Bu tutmalar zamanla müəyyən dərəcədə azalsa da, sindromun digər nevroloji simptomları, xüsusilə davranış və inkişafla bağlı çətinliklər, qalıcı olaraq davam edə bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqlarda hiperaktivlik və diqqət çatışmazlığı kimi davranış problemləri də geniş yayılmışdır. Bu vəziyyət uşaqların sosial və akademik həyatına mənfi təsir göstərərək onların gündəlik fəaliyyətlərində çətinliklərə yol açır. Bundan əlavə, Pakman sindromlu uşaqların motor bacarıqlarının inkişafında əhəmiyyətli gecikmələr müşahidə edilir. Hərəkətlərin koordinasiyasında problemlər yaranır və bu, onların fiziki inkişafını ləngidir. Eyni zamanda, danışıq və dil bacarıqlarında, eləcə də ümumi akademik sahələrdə inkişaf geriliyi qeyd edilir. Bu çətinliklər uşaqların təhsil və ünsiyyət bacarıqlarında əhəmiyyətli məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər.[3]
Pakman sindromunun spesifik müalicə üsulu yoxdur. Mövcud yanaşmalar simptomların idarə olunmasına yönəldilir. Epilepsiyanı nəzarət altına almaq üçün antiepileptik dərmanlar, davranış pozuntuları üçün isə davranış terapiyası tətbiq olunur. Gen terapiyası, PCDH19 mutasiyalarını hədəf alaraq sindromun əsas səbəblərini aradan qaldırmaq potensialı ilə gələcəkdə ümidverici bir müalicə üsulu kimi görülür.[4]
Pakman sindromunun genetik mənşəyi bu sahədə geniş araşdırmalar aparmağa şərait yaradır. Tədqiqatçılar erkən diaqnostika üsullarını inkişaf etdirmək və genetik terapiya sahəsində irəliləyişlər əldə etmək üçün yeni metodlar üzərində işləyirlər. Beynəlxalq məlumat bazalarının yaradılması da sindromun müxtəlif genetik struktur və yaş qruplarındakı təsirlərini araşdırmaq baxımından vacibdir.[5]
- ↑ https://chemwatch.net/tr/resource-center/pacman-syndrome-medical-condition/
- ↑ "OMIM Entry - 167220 - PACMAN DYSPLASIA". 2023-11-20 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2024-12-11.
- ↑ Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL. "Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: comment on Saul et al. [2005]". Am J Med Genet A. 135 (3). 2005: 333. doi:10.1002/ajmg.a.30717. PMID 15887286.
- ↑ Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J. "Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia". Am J Med Genet A. 135 (3). 2005: 328–32. doi:10.1002/ajmg.a.30716. PMID 15887289.
- ↑ Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL. "Pacman dysplasia: report of two affected sibs". Am J Med Genet. 77 (4). 1998: 272–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980526)77:4<272::AID-AJMG4>3.0.CO;2-P. PMID 9600734.