Marşal sindromu — genetik pozğunluq olaraq təsnif edilən nadir vəziyyət.[2]
| Marşal sindromu | |
|---|---|
| XBT-10 | Q87.0 |
| XBT-10-KM | Q87.0 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 154780 |
| DiseasesDB | 31965 |
| MeSH | C536025 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Bu sindrom əsasən eşitmə itkisi, göz problemləri (məsələn, katarakt və ya miopiya), üz skeletində anomaliyalar (məsələn, düz üz profili və ya kiçik çənə) və oynaq problemləri ilə xarakterizə olunur. Marşal sindromu ilə əlaqəli digər simptomlara dəri problemləri, boy qısalığı və bəzi hallarda ürək problemləri daxil ola bilər.[3][4]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th). Saunders. 2005. 146–7. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Annunen S, Körkkö J, Czarny M, və b. "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am. J. Hum. Genet. 65 (4). October 1999: 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
- ↑ Griffith AJ, Sprunger LK, Sirko-Osadsa DA, Tiller GE, Meisler MH, Warman ML. "Marshall syndrome associated with a splicing defect at the COL11A1 locus". Am. J. Hum. Genet. 62 (4). April 1998: 816–23. doi:10.1086/301789. PMC 1377029. PMID 9529347.