Langer–Giedion sindromu (LGS) — Çox nadir bir avtosomal dominant irsi xəstəlik. Xromosom 8-dəki kiçik bir materialın silinməsi ilə yaranır. Bu sindrom 1960-cı illərdə bu vəziyyət üzərində əsas tədqiqatları aparan iki həkimin adı ilə adlandırılıb. Diaqnoz adətən doğuşda və ya erkən uşaqlıq dövründə qoyulur.
| Langer–Giedion sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | Q87.8 |
| XBT-10-KM | Q87.8 |
| XBT-9 | 755.8 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 150230 |
| DiseasesDB | 31949 |
| MeSH | D015826 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Bu xəstəliklə əlaqəli olan xüsusiyyətlərə yüngül və ya orta dərəcəli öyrənmə çətinlikləri, qısa boy, unikal üz xüsusiyyətləri, kiçik baş və sümük anormalıqları, o cümlədən sümük səthlərindən çıxan sümük böyümələri daxildir.[2]
Heç bir genetik sindrom müalicə oluna bilməz, amma bəzi simptomlar üçün müalicələr mövcuddur. Eksternal fiksatorlar, üz və əzələ quruluşlarının bərpası üçün istifadə edilmişdir.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Devidayal; Marwaha RK. "Langer–Giedion Syndrome" (PDF). Indian Pediatrics. 43 (2). February 2006: 174–175. PMID 16528117. 2017-05-16 tarixində arxivləşdirilib (PDF). İstifadə tarixi: 2025-05-01.