(413 × 421 piksel, fayl həcmi: 34 KB, MIME növü: image/jpeg)

İzah
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Tarix 7 sentyabr 2007 (upload date)
Mənbə

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Müəllif
w:az:Creative Commons
istinad vermək
Bu fayl Creative Commons lisenziyası altında yayımlanır.
Siz heç bir məhdudiyyət olmadan:
  • paylaşa bilərsiniz – əsəri köçürə, paylaya və ötürə bilərsiniz
  • remiks edə bilərsiniz – əsəri adaptasiya edə bilərsiniz
Aşağıdakı şərtlərə əməl etməklə:
  • istinad vermək – Müvafiq istinad verməli, lisenziyaya keçid əlavə etməli və dəyişikliklər edilib-edilmədiyini bildirməlisiniz . Siz bunu istənilən şəkildə edə bilərsiniz, lakin lisenziya verənin sizə şəxsən icazə verdiyini göstərən formada yox.

Captions

Add a one-line explanation of what this file represents

Items portrayed in this file

təsvir edir

copyrighted ingilis

7 sentyabr 2007

Faylın tarixçəsi

Faylın əvvəlki versiyasını görmək üçün gün/tarix bölməsindəki tarixlərə klikləyin.

Tarix/Vaxt Miniatür Ölçülər İstifadəçi Şərh
hal-hazırkı 413 × 421 (34 KB) Filip em {{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Aşağıdakı səhifə bu faylı istifadə edir:

Faylın qlobal istifadəsi

Bu fayl aşağıdakı vikilərdə istifadə olunur:

Metaməlumatlar


Informasiya Melumat Axtar

Anarim.Az

Sayt Rehberliyi ile Elaqe

Saytdan Istifade Qaydalari

Anarim.Az 2004-2023