Bruk sindromu — nadir rastlanan genetik xəstəlik. Əsasən, skelet anomaliyaları və əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bu sindrom, uşaqlıq dövründə müşahidə edilir və hərəkət qabiliyyətinin məhdudlaşmasına səbəb ola bilər.[1]
| Bruk sindromu | |
|---|---|
| XBT-10-KM | M21.8 |
| OMIM | 259450, 609220, 259450 |
Bruk sindromu, "FKBP10" və ya "PLOD2" genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər, kollagenin düzgün formalaşması və funksiyası üçün vacib olan zülalları kodlayır. Mutasiyalar nəticəsində kollagenin quruluşu pozulur və bu da skelet sistemində anomaliyalara, o cümlədən qısa boya və skolyoz (onurğa əyriliyi) kimi problemlərə səbəb olur.[2]
Bruk sindromu ilk dəfə 1897-ci ildə həkimlər tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom, adını ilk dəfə təsvir edən həkim Brukdan almışdır. İlk təsvirlərdə xəstəliyin əsas əlamətləri kimi qısa boy, əzələ zəifliyi və skelet deformasiyaları qeyd edilmişdir. Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkimin şərəfinə verilmişdir.[1]
Bruk sindromunun əsas əlamətləri arasında skelet anomaliyaları, xüsusilə qısa boy, skolyoz (onurğa əyriliyi) və döş qəfəsinin deformasiyası yer alır. Əzələ zəifliyi, xüsusilə ayaq və qol əzələlərində müşahidə edilir. Oynaqlarda hərəkət qabiliyyətinin məhdudlaşması da bu sindromun digər əlamətlərindəndir. Bəzi hallarda isə eşitmə itkisi və göz problemləri də görülə bilər.[3]
Bruk sindromunun diaqnozu fiziki müayinə ilə başlayır və skelet və əzələ sisteminin qiymətləndirilməsi vacibdir. Rentgen şəkilləri, skelet deformasiyalarının müəyyən edilməsində istifadə edilir. Genetik testlər, "FKBP10" və ya "PLOD2" genlərindəki mutasiyaların aşkar edilməsi üçün tətbiq olunur. Ayrıca, kollagen metabolizması ilə bağlı laborator təhlillər də bu sindromun diaqnostikasında mühüm rol oynayır.[1]
Bruk sindromunun müalicəsi bir neçə yanaşma ilə həyata keçirilir. Fizioterapiya, əzələ zəifliyinin və oynaqların hərəkət qabiliyyətinin yaxşılaşdırılması məqsədilə tətbiq edilir. Şiddətli skelet deformasiyalarının düzəldilməsi üçün cərrahi müdaxilə lazım ola bilər. Ağrı və iltihabın azaldılması məqsədilə dərman müalicəsi istifadə olunur. Həmçinin, ailələrə genetik risklərin qiymətləndirilməsi və gələcək planlaşdırma üçün genetik məsləhət verilir. Bruk sindromu olan şəxslərin həyat keyfiyyəti, müalicə və dəstək ilə yaxşılaşdırıla bilər, lakin skelet deformasiyaları və əzələ zəifliyi hərəkət qabiliyyətini məhdudlaşdıra bilər. Erkən diaqnoz və müalicə, uzunmüddətli nəticələri yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.[4]
- ↑ 1 2 3 Mokete, L.; Robertson, A.; Viljoen, D.; Beighton, Peter. "Bruck syndrome: congenital joint contractures with bone fragility". Journal of Orthopaedic Science. 10 (6). 2005: 641–646. doi:10.1007/s00776-005-0958-9. PMID 16307191.
- ↑ Yapicioglu, H.; Ozcan, K.; Arikan, O.; və b. "Bruck syndrome: osteogenesis imperfecta and arthrogryposis multiplex congenital". Annals of Tropical Paediatrics. 29 (2). 2009: 159–1662. doi:10.1179/146532809x440798. PMID 19460271.
- ↑ Shaheen, Ranad; Al-Owain, Mohammed; Faqeih, Eissa; Al-Hashmi, Nadia; Awaji, Ali; Al-Zayed, Zayed; Alkuraya, Fowzan S. "Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans". American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (6). 2011: 1448–1452. doi:10.1002/ajmg.a.34025. PMID 21567934.
- ↑ Datta, V.; Sinha, A.; Saili, A.; və b. "Osteogenesis Imperfecta". Journal of Pediatrics. 72 (5). 2005: 441–442. doi:10.1007/BF02731745. PMID 15973030.