Abruzzo–Erikson sindromu

Abruzzo–Erikson sindromu
Abruzzo–Erikson sindromu
XBT-10-KM	Q87.8
OMIM	302905
MeSH	C535559

Abruzzo–Erikson Sindromu — nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən üz və skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.^[1]

Tarix

Bu sindrom ilk dəfə 1977-ci ildə Abruzzo və Erikson tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun əsas xüsusiyyətlərinə üz quruluşunda dəyişikliklər, damaq yarığı, qulaq anomaliyaları və skelet sistemində müxtəlif problemlər daxildir.^[2] Abruzzo-Erikson Sindromu, xəstənin fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir.

İstinadlar

↑ "Arxivlənmiş surət". Patient Worthy (ingilis). 28 sentyabr 2020 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 4 iyul 2025.
↑ www.omim.org https://www.omim.org/entry/302905?search=%22abruzzo-erickson%20syndrome%22&highlight=0,%20spanNear(%5BspanOr(%5Babruzzoerickson,%7CspanNear(%5Babruzzo,%7Cerickson%5D,%7C0,%7Ctrue)%5D),%20spanOr(%5Bsyndromic,%7Csyndrome%5D)%5D,%20true) (#bare_url_missing_title).

[Patient_Worthy-1] "Arxivlənmiş surət". Patient Worthy (ingilis). 28 sentyabr 2020 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 4 iyul 2025.

[2] www.omim.org https://www.omim.org/entry/302905?search=%22abruzzo-erickson%20syndrome%22&highlight=0,%20spanNear(%5BspanOr(%5Babruzzoerickson,%7CspanNear(%5Babruzzo,%7Cerickson%5D,%7C0,%7Ctrue)%5D),%20spanOr(%5Bsyndromic,%7Csyndrome%5D)%5D,%20true) (#bare_url_missing_title).

[1]

[2]