İstifadəçi:NarminSafarova94/Apert sindromu
| NarminSafarova94/Apert sindromu |
|---|
Apert (Apert) sindromu (akrokraniodisfalangiya, akrofenosindaktiliya, akrosefalosindaktiliya) əllərin inkişafdan geri qalması ilə müəyyən olunan anadangəlmə kəllə sümüyü qüsurudur. Koronoid və sagittal tikişlərin erkən bağlanması kəllədaxilində hipertenziyaya səbəb olan kəllə deformasiyasına əmələ gətirir. Apert sindromu akrosefalosindaktiliyanın bir formasıdır.[прим. 1] Bu xəstəlik ilk dəfə 1906-cı ildə Fransalı pediatr Ejen Apert tərəfindən təsvir edilmişdir.[1] Xəstəlik 160.000-200.000 uşaqdan birində baş verir.[2]
Akrokraniodisfalanqiya autosomal dominant irsiyyət tipindən olan bir xəstəlikdir[прим. 2]. Belə ki , valideynləri Apert sindromundan əziyyət çəkən uşaqlarda xəstəliyin irsi ötürülməsi şansı 50% təşkil edir. 1995-ci ildə bu sindromun səbəbinin 10-cu insan xromosomunun genlərinin pozulması olduğuna dair sübutlar irəli sürülmüşdür.
Xəstəliyin əlamətlərindən biri kraniosinostozun braxisefaliya ilə birləşməsidir[прим. 3]. Koronar tikişlərin vaxtından əvvəl birləşməsi səbəbindən kəllədaxili təzyiq artır,bu da adətən əqli gerilikə səbəb olur. Sindromun əsas əlamətləri yüksək, qabarıq alın, düz və ya konkav üzdür, nəticədə insan kəlləsi sümüklərinin pozulması çənə deformasiyasına səbəb olur. Bu zaman xəstədə əl və ayaq barmaqlarında sindaktilliyə də rast gəlinir.
Bu patologiyanın simptomatik müalicəsi kəllə sümüyünün həcminin cərrahi olaraq artırılması, sindaktiliya və polidaktilin korreksiyasından ibarətdir. Cərrahi müalicəyə koronal tikişin erkən kraniektomiyası , dismorfizmin təzahürlərini və kəllə formasında patoloji dəyişiklikləri azaltmaq üçün fronto-orbital reduksiya daxildir. Apert sindromu üçün tətbiq olunan cərrahi əməliyyatlar çox vaxt bir neçə mərhələdən ibarətdir ki,bunlardan sonuncusu yeniyetməlik dövründə aparılır. Birinci mərhələ çox vaxt 3-cü ayda həyata keçirilir. Oynaqların inkişafı üçün konservativ müalicə üsullarından istifadə olunur. Eyni zamanda psixika inkişafı stimullaşdırmaq üçün nootrop dərmanlar təyin olunur: aminalon, pirasetam və s.kimi dərmanlar elmi inkişaf dövründə müalicəni sınaqdan keçirməzdən əvvəl istifadə edilmişdir.
- ↑ Akrosefalosindaktiliya kəllə və barmaqların irsi qüsurları qrupudur.
- ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
- ↑ Краниосиностоз — преждевременное сращение некоторых костей черепа.
- ↑ "Apert's syndrome (whonamedit.com)" (ingilis). 2012-05-06 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2010-08-13.
- ↑ Kaplan, L C. Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome // Clinics in plastic surgery . 18 (journal) (ingilis). № 2. — 1991. aprel. — 217—225. ISSN 0094-1298. PMID 2065483.
Категория:Аномалии развития Категория:Наследственные болезни Категория:Заболевания полости рта Категория:Аномалии развития пальцев