Butun axtardiqlarinizi tapmaq ucun buraya: DAXIL OLUN
  Mp4 Mp3 Axtar Yukle
  Video Axtar Yukle
  Shekil Axtar Yukle
  Informasiya Melumat Axtar
  Hazir Inshalar Toplusu
  AZERI CHAT + Tanishliq
  1-11 Sinif Derslikler Yukle
  Saglamliq Tibbi Melumat
  Whatsapp Plus Yukle(Yeni)

  • Ana səhifə
  • Təsadüfi
  • Yaxınlıqdakılar
  • Daxil ol
  • Nizamlamalar
İndi ianə et Əgər Vikipediya sizin üçün faydalıdırsa, bu gün ianə edin.

Çoxlu sistem atrofiyası

  • Məqalə
  • Müzakirə

Çoxlu sistem atrofiyası degenerativ nevroloji xəstəlikdir. Beynin müəyyən nahiyələrində sinir hüceyrələrinin degenerasiyası nəticəsində əmələ gəlir.[1] Həmin hüceyrələrin degenerasiyası hərəkət, tarazlıq və bədənin digər vegetativ funksiyalarının pozulmasına səbəb olur.[2] Sidiyə nəzarət və ya qan təzyiqinin tənzimlənməsində yaranan problemlərlə nəticələnir. Bu sindromun yaranma səbəbləri elmə məlum deyildir və heç bir spesifik risk faktoru müəyyən edilməmişdir. Aparılan araşdırmalarda bu xəstəliyə, əsasən, 50–60 yaşlı kişilərdə rast gəlindiyi müəyyən edilmişdir.[3]

Çoxlu sistem atrofiyası
XBT-10 G232
XBT-10-KM G90.3
XBT-9 333.0
OMIM 146500
DiseasesDB 8441
MedlinePlus 000757
MeSH D019578
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Mündəricat

  • 1 Yayılması
  • 2 Simptomları
    • 2.1 İlkin əlamətləri
    • 2.2 İnkişaf etmiş xəstəliyin əlamətləri
  • 3 Genomika
  • 4 Xəstəliklə həyat
  • 5 Filmlərdə
  • 6 İstinadlar
  • 7

Yayılması

Çoxsaylı sistem atrofiyasının ümumi yayılması hər 100.000 nəfərə 4–6 nəfər olaraq qiymətləndirilir.[4][5] Xəstəlik kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir.[6] Tədqiqatlar bu nisbətin 1,4:1 ilə 1,9:1 arasında dəyişdiyini göstərir.[7]

Simptomları

Multisistem atrofiyası hər hansı bir kombinasiya şəklində mövcud ola bilən əlamətlərin birləşməsi ilə xarakterizə olunur.[7][8] Bu əlamətlər aşağıdakılardır:

  • avtonom disfunksiya[9]
  • Parkinsonizm (tremor və ya tremor və yavaş hərəkətlərlə müşayiət olunan hipertoniya)
  • ataksiya (zəif koordinasiya və ya qeyri-sabit yeriş)

Avtonom çatışmazlıq üstünlük təşkil etdikdə Şaya-Dreyger sindromu terminindən istifadə olunurdu.[10][11][12][13] Son dönəmlərdə isə terminologiyadakı dəyişikliklər səbəbindən həmin termin aradan götürülmüşdür.[14]

Çoxlu sistem atrofiyasının Lyui cisimləri və demans xüsusiyyətləri olan variantına da rast gəlmək olur.[3]

İlkin əlamətləri

Çoxsaylı sistem atrofiyasının ən çox rast gəlinən ilk əlaməti müayinələrin 62%-də aşkar edilən "akinetik-rigid sindrom"udur (Parkinson xəstəliyində olduğu kimi hərəkətlərdə ləngimə). Xəstəliyin digər ümumi əlamətlərinə ilkin müşahidələrin 22% -də aşkar edilən balans problemləri (serebellar ataksiya), sonra isə 9% hallarda rast gəlinən genitouriya problemləri daxildir.[15] Kişilər üçün ilk əlamət erektil disfunksiyadır (ereksiyanın baş verməməsi və ya qeyri-ixtiyari baş verməsi). Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən kişilərdə və qadınlarda sidik kisəsi problemlərinə də rast gəlinir.[16] Çoxlu sistem atrofiyasından əziyyət çəkən hər 5 nəfərdən 1-i xəstəliyinin birinci ilində tez-tez yıxılmaqdan əziyyət çəkir.[17]

İnkişaf etmiş xəstəliyin əlamətləri

Xəstəliyin proqressivləşən forrmasında üç qrup simptomlar üstünlük təşkil edir.[18] Bu simptomlar aşağıdakılardır:

  1. Parkinsonizm (hərəkət etmədə yavaşıma və çətinləşmə, yazının kiçilməsi və pozulması)
  2. Beyincik disfunksiyası (hərəkət kordinasiyalarının və tarazlığın idarə edilə bilməməsi və yaxud da qismən idarə edilməsi)
  3. Vegetativ disfunksiya (bədənin avtomatik funksiyalarının pozulması). Bunlara aşağıdakılar aid edilir:
  • Başgicəllənmə və ya huşunu itirmə ilə nəticələnən postural və ya ortostatik hipotenziya
  • Sidik qaçırma və ya sidiyin saxlanılması prosesində ləngimə
  • Cinsi gücsüzlük
  • Qəbizlik
  • Səs tellərinin iflici
  • Ağızda və dəridə quruma
  • Tər ifrazının pozulması nəticəsində bədən termorequlyasiyası ilə bağlı problemlər
  • Yuxu zamanı xoruldama, xırıltı və ya stridor
  • Yuxu iflici və sürətli göz hərəkəti pozğunluğu da daxil olmaqla digər yuxu pozğunluqları
  • İkili görmə kimi digər simptomlar da ola bilər.

Bəzi xəstələr (tədqiqatların təxminən 20%) çoxsaylı sistem atrofiyası nəticəsində əhəmiyyətli koqnitiv pozğunluqlarla üzləşirlər.[19]

Genomika

19-cu xromosomun distal 350-kb subletomerik bölgəsində yerləşən, 2 zülalı çevirən gen (Src homologiyası 2-domen ehtiva edən) ilə mümkün əlaqə aşkar edilmişdir (19p13.3).[20]

Xəstəliklə həyat

2008-ci ildə xəstəlikdən dünyasını dəyişən ispan həkim Karlos Kristosun xəstəliklə mübarizəsindən bəhs edən "Las Alas de la Vida" ("Həyat qanadları") adlı sənədli filmin də bu xəstəlikdən bəhs edilmişdir.[21] "Sophie's Search for a Cure" filmində də qadının çoxsaylı sistem atrofiyası ilə mübarizəsi təsvir edilmişdir.[22]

Filmlərdə

"Təcili yardım otağı" serialının 8-ci sezonunun 7-ci bölümündə ("If I Should Fall from Grace") bu xəstəliyə doktor Karterin nənəsində rast gəlinmişdir.[23]

İstinadlar

  1. ↑ Медицинский словарь Вебстера Arxiv surəti 17 sentyabr 2015 tarixindən Wayback Machine saytında (ing.)
  2. ↑ "National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy". UCSD Health Sciences Communications Healthbeat. 2003-12-05. 2012-09-22 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2008-07-01.
  3. ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh P.N. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study. . 132 (journal) (ingilis). № Pt 1. Oxford University Press. 2008. 156—171. doi:10.1093/brain/awn291. PMID 19029129.
  4. ↑ "Prevalence of rare diseases : Bibliographic data" (Portable Document Format). Orphanet. 2008-11. səh. 20. 2012-09-22 tarixində arxivləşdirilib (PDF). İstifadə tarixi: 2012-05-24.
  5. ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990 // Neurology (журнал) . 49 (journal) (ingilis). № 5. 1997. 1284—1288. PMID 9371909. 2012-12-13 tarixində arxivləşdirilib.
  6. ↑ Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy // The Lancet . 3 (ingilis). № 2. Elsevier. — 2004. fevral. — 93—103. doi:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. PMID 14747001. 2017-12-10 tarixində arxivləşdirilib.
    Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum // The Lancet . 3 (ingilis). № 3. Elsevier. — 2004. mart. — 137. doi:10.1016/S1474-4422(04)00695-7.
  7. ↑ 1 2 Swan L., Dupont J. Multiple system atrophy. . 79 (ingilis). № 5. — 1999. may. — 488—494. PMID 10331752.
  8. ↑ Burn D.J., Jaros E. Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology. . 54 (journal) (ingilis). № 6. — 2001. dekabr. — 419—426. PMID 11724918.
  9. ↑ Иллариошкин С. Н. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F // Нервные болезни. № 2. 2005. 42–46.
  10. ↑ Jellinger K.A. More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains. . 114 (journal) (ingilis). № 3. 2007. 299—303. doi:10.1007/s00401-007-0227-4. PMID 17476513.
  11. ↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy // Neurology (журнал) . 46 (journal) (ingilis). № 5. 1996. 1470. PMID 8628505.
  12. ↑ Синдром Шая — Дрейджера Arxiv surəti 27 sentyabr 2012 tarixindən Wayback Machine saytında на сайте "Who Named It?" (Кто назвал это?) (ing.)
  13. ↑ Shy G.M., Drager G.A. A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study. . 2 (journal) (ingilis). 1960. 511—527. PMID 14446364.
  14. ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski P.P., Budka H. Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies. . 33 (journal) (ingilis). № 1. 2007. 126—129. doi:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. PMID 17239015.
  15. ↑ Gilman S., Koeppe R.A., Chervin R.D.; və b. REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA // Neurology (журнал) . 61 (journal) (ingilis). № 1. — 2003. iyul. — 29—34. PMID 12847152. (#explicit_et_al)
  16. ↑ "NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension". 2012-05-14 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2012-05-25.
  17. ↑ Brown R.G., Lacomblez L., Landwehrmeyer B.G., Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; for the NNIPPS Study Group. Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy. . 133 (journal) (ingilis). № Pt 8. Oxford University Press. — 2010. avqust. — 2382—2393. doi:10.1093/brain/awq158. PMID 20576697.
  18. ↑ "Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH (ingilis). 2017-07-28 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2017-10-31.
  19. ↑ Ekins S.; və b. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities // F1000Research . 4 (ingilis). 2015. 53. doi:10.12688/f1000research.6160.1. 2022-09-29 tarixində arxivləşdirilib. (#explicit_et_al)
  20. ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H.; və b. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy. . 4 (journal) (ingilis). 2011. 24. doi:10.1186/1756-6606-4-24. PMID 21658278. (#explicit_et_al)
  21. ↑ Szigeti К. & Lupski J. R. Charcot–Marie–Tooth disease // European Journal of Human Genetics . 17 (ingilis). 2009. 703–710. doi:10.1038/ejhg.2009.31. 2015-07-11 tarixində arxivləşdirilib.
  22. ↑ Lupski J. R.; və b. Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A // Nature genetics . 1 (ingilis). № 1. 1992. 29–33. 2013-09-07 tarixində arxivləşdirilib. (#explicit_et_al)
  23. ↑ Jordanova A.; və b. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot–Marie–Tooth disease // Brain . 126 (ingilis). № 3. 2003. 590–597. 2017-11-07 tarixində arxivləşdirilib. (#explicit_et_al)

  • Центр вегетативных дисфункций в Университет Вандербильта
  • The Multiple System Atrophy Trust founded by Sarah Matheson, a UK registered charity providing information about MSA.
  • The European MSA Study Group, an Innsbruck based European MSA Study Group comprising 25 academic centres of excellence dedicated to MSA research
  • The SDS/MSA Support Group, Inc., A US-based non-profit for people with MSA
  • March has been designated as Multiple System Atrophy Awareness Month http://www.MSAawareness.org
  • October 3 has been designated at World MSA Day http://www.World-MSA-Day.org
Mənbə — "https://az.wikipedia.org/w/index.php?title=Çoxlu_sistem_atrofiyası&oldid=8158436"
Informasiya Melumat Axtar