Xəstəliyin ilk əlaməti həyatın ilk ilində (çox vaxt 6-7 aylıq uşaqlarda) təzahür edir: tədricən qaraciyər və dalaq böyüyür, kəskin arıqlama və psixi inkişafın ləngiməsi müşahidə edilir; mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətinin pozulması fonunda piramid sistemin zədələnməsi əlamətləri müşahidə edilir (hərəkət pozulması, spasifik iflic və s.).<ref name="rezonans"/>

Sonralar əzələ tonusu və reflekslər zəifləyir; idiotiya, korluq və karlıq müşahidə edilir. Xəstəlik 5 yaşına qədər ölümlə nəticələnir (xəstə uşaqların tez-tez infeksion və iltihabi xəstəliklərə tutulması ölüm hallarını tezləşdirir). Toxuma və üzvlərdən götürülmüş biopsiya müayinələrində Pik hüceyrələrinin görünməsi bu xəstəliyin əsas morfoloji diaqnostik kriteriyası sayılır.<ref name="rezonans"/>

Xəstəliyin A , B, C olmaqla 3 tipi mövcudddur. Bir-biri ilə əlaqəli olan A və B tip 1 – cili turş sfinqomielinaza fermentinin əksikliyi və bunun nəticəsində sfinqomielin toplantısı ilə xarakterikdir. A tip xəstəlikdə, ağır formada sfinqomielinaza əksikliyi görünür, sfinqomielinin seramid və fosforilxolinə parçalanmasında pozğunluq yaranır.<ref name="rezonans"/>

Bütün faqosit hüceyrələrində və neyronlarda artıq miqdarda sfinqomielin toplanır. Makrofaqlar lipid damlaları ilə dolur və stiplozma sanki incə vakuol və ya köpük kimi görünür. Elektron mikroskopda bu vakuolların ikincili lizosomlar olduğunu, bəzən də “zebra”"zebra" cisimləri deyilən, mielin fiqurlarına oxşayan sitoplazmatik cisimciklər saxladığını görmək olur. Çoxlu sayda faqosit hüceyrələr olduğu üçün dalaq, qaraciyər, sümük iliyi, limfa düyünü, ağciyərlər ən çox zədələnən orqanlardır.<ref name="rezonans"/>

Dalaq böyüməsinə çox rast gəlinir. Eyni zamanda onurğa beyni və qanqlionlar da daxil olmaqla, bütün sinir sistemi zədələnir. Lipid toplanması ilə əlaqədar neyronlar genişlənmiş və vakuolludur. Xəstəliyin bu tipi uşaqlarda körpə yaşlarında orqanomeqaliya və ağır nevroloji pozğunluqlarla özünü göstərir.<ref name="rezonans"/>

Xəstəlik əsasən həyatının ilk üç ili içində uşaqların ölümünə səbəb olur. B tip xəstələrdə orqanomeqaliya müşahidə olunur, lakin nevroloji pozğunluqlara rast gəlinmir. C tip xəstəliyin (NPC) A və B tipləri əlaqəli olduğu düşünülürdü, lakin C tip digər tiplərdən olduqca fərqlidir və ən çox rast gəlinən tipdir. Xəstəlik NPC1 və NPC2 genlərindəki mutasiya nəticəsində meydana çıxır. NPC bir çox toplanma xəstəliklərinin əksinə, lipid daşınmasındakı 1 – cili pozğunluqlarla əlaqədar ortaya çıxır. Hüceyrələrdə xolesterinlə yanaşı, M1 və M2-qanqliozidlər də toplanır.<ref name="rezonans"/>

Xəstəlik klinik olaraq heterogendir. Ən çox rast gəlinən forması uşaqlıq dövründə ortaya çıxır, ataksiya, vertikal yuxarı baxış məhdudluğu, [[distoniya]], disartriya, psixomotor geriliklə təzahür edir. Dünyada sadəcə 394 şəxsdən birində rast gəlinən xəstəlikdir.<ref name="rezonans"/>